Процедуры

Как передается ген дальтонизма. Дальтонизм – что это такое, причины и симптомы цветовой слепоты. Виды и причины заболевания

О дальтонизме знает практически каждый житель планеты, но само заболевание не так распространено среди людей, если верить статистике, то дальтонизм проявляется всего у десятой части населения. Дальтонизм обусловливается отсутствием пигментов в фоторецепторах, которые находятся в центре сетчатки глаза.

Наиболее часто встречаемый вид дальтонизма – это дихромазия — недостаток только одного пигмента, человек не различает только определённую группу цветовой гаммы. У ребёнка дальтонизм определить сразу очень сложно, потому что в случае неправильного видения предметов, дети не могут это объяснить.

Взрослым дальтоникам тоже непросто приспосабливаться к жизни, ведь для дальтоников существуют определённые профессиональные ограничения. Несмотря на это, есть много известных людей дальтоников, которые добились успехов в науке, медицинской среде и в искусстве.

История открытия заболевания

Как передается дальтонизм? Источник: teinsmed.ru

Джон Дальтон оказался первым человеком, который описал явление пониженного цветового зрения, заставляющее некоторых людей воспринимать краски окружающего мира в совершенно другой палитре, что, однако, не очень-то и сильно мешает им в повседневной деятельности.

Так, например, сам Дальтон, не смотря на свое отклонение, мешающее ему воспринимать оттенки красного цвета, прожил довольно долгую жизнь, скончавшись в почтенном 78-летнем возрасте.

Как принято считать, в 1794 году этот английских химик первым довольно точно описал явление цветовой слепоты, которой, помимо него, также страдали и двое его родных братьев. Благодаря его работе, в которой он описал свое восприятие окружающего мира, подобные аномалии зрения были объединены под одним общим термином «дальтонизм», с успехом использующийся уже на протяжении более чем двухсот лет.

Явление дальтонизма

Дальтонизм – достаточно распространенное нарушение зрения, заключающееся в неспособности глаз к цветовому восприятию (одного или нескольких основных цветов). В центре сетчатки глаза, в так называемом желтом пятне, находятся специальные клетки (колбочки) – фоторецепторы.

Они обеспечивают восприятие цвета человеком. Колбочки бывают 3 видов, каждый из них содержит определенный вид пигмента – красный, желтый или синий. Это и есть основные цвета, а все остальные цвета и оттенки образуются при смешивании основных цветов.

Отсутствие или дефицит какого-либо пигмента вызывает нарушение восприятие цвета. Чаще всего отмечается недостаток красного пигмента, реже – синего. Если отсутствует один пигмент, то такая цветовая слепота называется дихромазией.

При этом человек может различать цвета только по спектральной характеристике «теплый/холодный»: т.е. группу «красный, оранжевый, желтый» от группы «синий, фиолетовый, зеленый». А по яркости цвета пытаются различать конкретный цвет.

Чаще отмечается недостаток красного пигмента, реже – синего. Дальтонизм – это не самостоятельное заболевание: он является либо генетически унаследованной врожденной аномалией, либо симптомом травмы или другого заболевания (глаз, центральной нервной системы).

Цветовая слепота развивается, когда в сетчатке глаза отсутствуют рецепторы (колбочки), чувствительные к данному цвету, или нарушена их функция. Чаще дальтонизм представляет собой врожденный дефект.

Передачу по наследству цветной слепоты связывают с Х-хромосомой. Носителем дефектного гена является мать, которая передает его сыну, сама оставаясь здоровой.

Приобретенный дальтонизм развивается вследствие перенесенного заболевания зрительных органов или центральной нервной системы (с поражением зрительного нерва), травматического поражения сетчатки, химического ожога, или возрастных изменений.

Так, при катаракте помутнение хрусталика препятствует прохождению света, вследствие чего изменяется восприимчивость фоторецепторов к цвету. При поражении зрительного нерва нарушается передача цветоощущения даже при нормальном цветовосприятии колбочек.

При болезни Паркинсона, при опухолевом процессе, при инсульте нарушается проведение нервного импульса к колбочкам и распознавание цвета. Цветовая слепота может распространиться на один или оба глаза. В некоторых случаях явления дальтонизма могут быть проявлением побочного действия некоторых медикаментов.

Особенности заболевания

При дальтонизме человек не различает один или несколько цветов из-за нарушения выработки цветовых пигментов. Глазная сетчатка содержит светочувствительные рецепторы – колбочки. Разные виды колбочек образуют свой тип пигмента, воспринимающего свет.

При его нехватке возникает заболевание. Как наследуется дальтонизм и почему он возникает, мы узнаем в ходе статьи. Дальтонизм характеризуется следующими симптомами:

  • плохо видны предметы красного (синего, зеленого) цвета,
  • непроизвольная подвижность зрачка,
  • трудности с фокусировкой взгляда (предметы выглядят не четко),
  • все предметы кажутся серыми с разным оттенком.

Если в семье есть дальтоники, то следует проверить у ребенка цветовое зрение. Малыш плохо различает цвета до 3-х лет, поэтому тестирование следует проводить по достижению этого возраста. Если цветовая гамма ему недоступна, это влияет на успеваемость и на отношение сверстников.

Дальтонизм у школьников

Когда такая наследственная аномалия выявлена, то важно, чтобы классный руководитель об этом знал. Нарушение красно-зеленого зрения – наиболее часто встречающаяся проблема. Этим страдают 8% мужчин и 0,5% женщин. В 75% случаев – это не полное отсутствие, а снижение активности пигмента.

Чаще всего у людей встречается дефицит красного. При таком типе заболевания происходит смешение темно-зеленого и темно-коричневого цветов. Внешне заболевание практически не проявляется, поэтому его диагностика затруднена.

Нормальным является трихроматическое световосприятие, когда в колбочках имеются в нужном количестве все 3 белковых пигмента (зеленый, красный и синий). Таких людей называют трихроматами. Фоторецепторы у них воспринимают волны длиной 552-557 нм (красный цвет), 426 нм (синий цвет), 530 нм (зеленый цвет).

Суммирование волн дает яркую цветовую гамму окружающего мира. В зависимости от того, выработка какого светочувствительного пигмента нарушена, существует 3 варианта дальтонизма: протанопия, дейтеранопия и тританопия.

При протанопии отмечается слепота на красную часть спектра. Человек путает красный цвет с темным зеленым и коричневым, а зеленый – со светло-серым, желтым и светло-коричневым.

При дейтеранопии человек не видит зеленый цвет. Зеленый оттенок мешается с розовым и оранжевым, а красный – со светло-коричневым и светло-зеленым.

При тританопии невидима сине-фиолетовая часть спектра; все цвета спектра воспринимаются как оттенки зеленого и красного. Чаще всего встречается 2 типа цветослепоты: протанопия и дейтеранопия. Тританопия встречается крайне редко. По наследству может передаваться нарушение цветоощущения всех видов.

Сведения о дальтонизме


Источник: bolvglazah.ru

Дальтонизм является распространенным заболеванием, связанным с работой органов зрения. Нарушение, которое происходит при данном заболевании, заключается в том, что глаза человека не различают определенный цвет.

Чаще всего, в дефиците красный пигмент, а потому глаз не различает именно красный цвет. Основные симптомы дальтонизма:

  1. Непроизвольные движения глазами
  2. Плохо различаются предметы красного цвета
  3. Плохо различаются предметы синего цвета
  4. Плохо различаются предметы зеленого цвета
  5. Окружающие объекты имеют серый цвет, который отличается оттенками
  6. Сниженная четкость зрения
  7. Рассеянность зрения, проблема с фокусировкой взгляда

Точные причины появления дальтонизма в настоящий момент неизвестны. Однако считается, что дальтонизм передается по наследству, от матери к сыну. При передаче патологического гена от матери к девочке, Х-хромосома, которая несет в себе неправильную генетическую информацию, заменяется на здоровую.

Помимо этого, дальтонизм может быть приобретенным. В частности, заболевание может быть вызвано серьезными травмами головного мозга, а также при нарушении работы ЦНС в общем.

Помимо этого, случаи дальтонизма нередко наблюдают при длительном укачивании в транспорте. Временное нарушение цветовосприятия может появиться в результате сильного утомления зрительных органов, например при постоянной работе за компьютером.

Тест на дальтонизм

Чтобы осуществить диагностику дальтонизма, используют систему полихроматических таблиц, на которой изображены разноцветные фигуры различной формы. Если обследуемый человек является дальтоником, все цвета на изображении будут для него одинаковыми, в то время, как люди, не страдающие нарушением, заметят цифру.

Важно отметить, что дальтонизм может распространяться, как на один глаз, так и на оба одновременно. В зависимости от этого определяют сложность заболевания. Если дальтонизм передается по наследству, то, как правило, заболеванию подвержены оба глаза.

Факторы, влияющие на наследственность дальтонизма

Факторы, которые влияют на наследственность дальтонизма, варьируются в зависимости от того, какой пол у человека, и у кого из родителей имеется дефектный ген, вызывающий это заболевание.

Мужчины более подвержены появлению дальтонизма, чем женщины, хотя сыновьям заболевание передается от матерей. Некоторые очень редкие формы дальтонизма должны быть переданы обоими родителями, хотя происходит это не часто.

Дальтонизм – это заболевание, при котором человек не может различать определенные цвета или путает одни цвета с другими. Наиболее распространенный вид дальтонизма вызывается генетическим дефектом на X-хромосоме, и это – заболевание, которое почти всегда передается по наследству.

Существуют, однако, определенные болезни глаз и препараты, которые также могут приводить к появлению дальтонизма.

Так как большинство видов дальтонизма, в частности протанопия и дейтеранопия, вызываются генетическим повреждением на X-хромосоме, мужчины более подвержены этому заболеванию, так как у них имеется только одна X-хромосома, спаренная c Y-хромосомой.

X-хромосома наследует от матери, а Y-хромосома – от отца, поэтому сыновья могут наследовать дальтонизм только от матери. Только если оба родителя дальтоники, у них может родиться дочь с этим заболеванием.
Гораздо реже наследственность дальтонизма может зависеть от обоих родителей.

Если женщина имеет одного родителя, страдающего дальтонизмом или являющегося носителем дефектного гена, заболевание ей не передастся, так как у женщин имеется две X-хромосомы, и нормальная хромосома заблокирует дефектную.

Люди, которые не могут видеть цвета совсем, а не просто сталкиваются с трудностями при их различении, наследуют это заболевание, когда дефектный ген имеется у обоих родителей.

Это заболевание встречается крайне редко, как среди мужчин, так и среди женщин, хотя у мужчин по-прежнему более высокая вероятность родиться с этим заболеванием, чем у женщин. Еще один редкий вид этого заболевания передается одинаково часто и мужчинам и женщинам.

Наследственная тританопия – это заболевание, при котором человек не может различать синий и желтый цвета, тогда как наиболее распространенный вид характеризуется неспособностью различать зеленый и красный цвета.

Наследственность других редких форм дальтонизма определяется обычно так же, как и при протанопии и дейтеранопии, т.е. передачей дефектного гена на X-хромосоме.

Признаки дальтонизма

Единственным симптомом дальтонизма является нарушенное цветовосприятие. Поскольку нормальным является восприятие всех трех основных цветов (трихромазия), то при недостатке или отсутствии одного из пигментов отмечается дихромазия, при полном отсутствии всех трех пигментов – ахромазия.

Весь мир в таком случае окрашен для пациента в разные оттенки серого цвета. На остроту зрения дальтонизм не влияет. При врожденном дальтонизме отмечается равномерное поражение обоих глаз, но заболевание не прогрессирует.

Чаще отмечается не полное отсутствие какого-либо пигмента, а имеется лишь снижение функции пигмента. В течение длительного времени проявления дальтонизма могут оставаться незамеченными – окраску предметов человек различает по яркости и по тону. Чаще всего отмечаются такие симптомы дальтонизма:

  • нарушенное восприятие красного цвета;
  • нарушенное восприятие синего и желтого цветов;
  • нарушенное восприятие зеленого цвета;
  • нарушенное восприятие всех трех основных цветов (встречается очень редко).

При этом могут быть и другие нарушения зрения: снижение остроты зрения, повышенная чувствительность к свету – яркий свет приводит к слезотечению и резям в глазах. Очертания предметов нечеткие, размытые – пациент вынужден постоянно всматриваться, что приводит к развитию нистагма.

Приобретенный дальтонизм характеризуется постепенным или внезапно возникшим изменением восприятия цвета. Он может прогрессировать (в зависимости от течения заболевания, послужившего причиной возникновения дальтонизма).

Как определить дальтонизм?

Нарушение цветовосприятия подтверждают при обследовании с помощью полихроматических таблиц, при проведении специальных тестов и использовании специальной спектральной аппаратуры.

Полихроматический тест с помощью таблиц Рабкина: обследуемому показывают поочередно 27 цветных таблиц, на которых рисунки выполнены с помощью цветных кружков или точек, разных по цвету, но одинаковых по яркости. Дальтоники не могут различить рисунок; они видят только поле, заполненное точками или кружочками.

Дети и умственно отсталые лица могут исказить результаты. Для них применяют отдельные тесты – по косвенным симптомам, на основе наблюдения за обследуемым. При нормальном цветоощущении пациенты дают свыше 90% правильных ответов, а дальтоники – не выше 25%.

В некоторых случаях (наличие дальтоников в роду) перед зачатием женщина желает уточнить степень риска появления дальтонизма у ребенка. В этих случаях проводят генетический тест (тестирование ДНК).

Этот высокоточный тест позволяет выявить ген с мутацией, но так как в настоящее время устранить мутацию гена не представляется возможным, то практического значения этот дорогостоящий метод не имеет.

Дальтонизм у мужчин и у женщин

Наследственный дальтонизм связан с Х-хромосомой. Передача чаще всего происходит от матери к сыну. А так как у мужчин в наборе половых хромосом (ХУ) только одна Х-хромосома, то дефект ее за счет мутации гена ничем не компенсируется.

По этой причине у мужчин дальтонизм проявляется в 20 раз чаще, чем у женщин: 2-8% мужчин имеют дальтонизм, а женщины – всего лишь 0,4%. Около 3-6% мужчин не различают красный и зеленый цвета; у 0,5-0,8% мужчин нарушено восприятие синего и желтого цветов; полная цветослепота встречается у 0,01% мужчин.

Каждый сотый мужчина на планете имеет проявления дальтонизма. Женщина, передавая дефектную Х-хромосому потомству, остается здоровой. Такая женщина может передать дефектный ген не только детям, но и внукам.

Девочка может родиться с врожденным дальтонизмом только в случае родственного брака или же когда оба ее родителя дальтоники (они оба передают дочери дефектную Х-хромосому). Приобретенный дальтонизм и у женщин, и у мужчин встречается с одинаковой частотой.

Дальтонизм у детей

Нарушение цветовосприятия у детей может в течение длительного времени оставаться незамеченным: дети слышат, что елка зеленая, небо голубое, а кровь красная, и запоминают название цвета применительно к конкретному предмету.

К тому же у таких детей сохранено восприятие яркости разных цветов. Дети не понимают еще, что они видят окружающий мир не так, как все остальные. Дальтонизм у ребенка может обнаружиться тогда, когда родители выявят, что ребенок не различает красный и серый цвет или зеленый и серый.

Недостатки детского дальтонизма

Эти нарушения могут привести к сложностям уже на ранних этапах: в детском саду это в первую очередь воспринимается как умственная отсталость, и отношение других детей и воспитателей будет негативным в первое время.

Из-за этого ребенок может замкнуться в себе, у него может развиться комплекс неполноценности. Родители должны поговорить с учителем или воспитателем об особенностях цветовосприятия у ребенка и о возможности помочь ребенку различать те цвета, которые он может видеть.

Оградить его от яркого солнечного света и бликов (это немного улучшит восприятие цвета). Надо учить ребенка жить со своим особенным восприятием мира, например, запомнить, что нижний цвет светофора – зеленый, а верхний – красный.

Можно попробовать использовать очки, широкие дужки которых оградят от яркого освещения. Благодаря совместным усилиям родителей и педагогов дети-дальтоники успешно адаптируются к жизни.

Пути передачи дальтонизма


Источник: moeoko.ru

Передача дальтонизма зависит от того, у кого из родителей имеется дефектный ген и от пола ребенка, который этот ген получает. Чаще заболевание встречается у мужчин, хотя передается оно по женской линии. Ген содержится в половых хромосомах и является рецессивным.

Мать может быть носителем рецессивного гена, но поскольку у нее две ХХ-хромосомы, то вторая хромосома блокирует дефектную и болеть она не будет. А вот отец имеет ХY-хромосомы, и заболевание у него проявляется в полной мере.

Х-хромосомы – это половые хромосомы, которые содержат ген дальтонизма. Наследование дальтонизма сыновьями происходит только от матери. Если оба родителя страдают этой болезнью, то в этом случае ген передается и дочери. Но это происходит достаточно редко.

В ряде случаев этот тип заболевания является приобретенным. Нарушение цветовосприятия произошло у людей по причине:

  1. травм головного мозга или нарушении деятельности ЦНС,
  2. длительного укачивания в транспорте или на судне,
  3. постоянной работы за компьютером (временное нарушение),
  4. травмы глаза, при которой поражается зрительный нерв,
  5. затемнения хрусталика или катаракта,
  6. прием ряда медикаментов без назначения врача.

Нарушения могут быть временными или остаться навсегда в зависимости от происхождения заболевания или ее причины.

Как передается дальтонизм по наследству?

Проследим, как наследуется дальтонизм при разных типах сочетания дефектных и здоровых генов:

  • Женщина здорова (ХХ), а мужчина является дальтоником (Х*Y). Дочерям достанется рецессивный ген и они станут его носителями (Х*Х), но болеть не будут. Сыновья вырастут здоровыми, так как наследуют от отца только Y-хромосому. Заболевание в такой семье проявляться не будет.
  • Женщина – носитель больного гена (Х*Х), мужчина здоров. Дочери в 50% случаев будут носителями данного гена, но заболевание не проявится. Сыновья в 50% случаев будут здоровы (ХY) и в 50% случаев – больные (Х*Y). Наследование происходит в 25% случаев и только у мальчиков.
  • Женщина является носителем гена дальтонизма (Х*Х), мужчина болен (Х*Y). Половина дочерей получит дефектную хромосому, но не заболеет (Х*Х), вторая половина окажется больна (Х*Х*). Сыновьям заболевание будет передаваться в тех же соотношениях: 50% (ХY) и 50% (Х*Y). Заболевание будет проявляться в 50% случаев, т.е. заболеет половина детей.
  • Женщина – дальтоник (Х*Х*), мужчина здоров (ХY). Девочки в семье будут носителями больного гена, так как второй, здоровый они получат от отца, передающийся больной ген окажется у сыновей. Все мальчики в семье будут больны (Х*Y).
  • Если оба родителя - дальтоники, то все дети окажутся больны, так как ген дальтонизма перейдет к дочерям и сыновьям. Заболевание наследуется на 100%.

Чтобы выявить заболевание, используют полихроматические таблицы, на которых при помощи разноцветных точек изображены фигуры или цифры. Больной не увидит разных цветов, для него это будет размытый, серый фон. Наследование влияет на оба глаза.

Наследование дальтонизма связано с полом ребенка. Риск получить такое заболевание гораздо больше у мальчиков, девочки же в большинстве своем не болеют, но в их генотипе может содержаться больной ген. Дальтонизм передается по наследству из поколения в поколение, его можно проследить по родословной.

Механизм наследования

Дальтонизм у человека - это повреждённый механизм воспроизводства цветового изображения зрения. В большинстве случаев дальтонизм как передается по наследству, по материнской линии к сыну. Мать нормально воспринимает цвета, но передаёт повреждённый ген Х-хромосомы по мужской линии.

Мужчины в 20 раз чаще женщин страдают заболеванием. Причина заключается в присутствии у мужского пола одной хромосомы Х, полученной от матери. Девочки, имеющие две Х-хромосомы, редко не различают цветовые оттенки.

Нездоровая Х-хромосома матери заменяется у дочери на другую Х-хромосому. Повреждённый ген от отца может передаваться девочке, которая становится его носителем и пересылает сыновьям. Болеют дальтонизмом дочери, если отец и мать страдают слепотой красок.

Сетчатка органа зрения обладает нервными клетками, которые расположены в центре и называются «колбочками». Пигменты клеток ощущают синий, красный и зелёный цвет. Окружающую действительность с разнообразными оттенками люди видят при смешении трёх главных цветов.

Отсутствие одного из них приводит к нарушению восприятия тона. Наследственное отклонение распространяется на оба органа зрения. Существует проблемное видение тонов, приобретённое в результате травм, катаракты, ослабления зрения, других факторов.

Подавляющее большинство случаев дальтонизма проявляется в результате наследования. Как уже было отмечено, в большинстве случаев дальтонизм передается по наследству, и только в некоторых случаях может быть приобретенным в процессе жизнедеятельности.

Врожденное нарушение глаза происходит из-за того, что еще при зачатии ребенка передаются патологические гены, которые в свою очередь вызывают нарушение уже после рождения. Для диагностики дальтонизма используют специальные полихроматические таблицы.

Случаи, при которых женщины страдали наследственным дальтонизмом, не зарегистрированы. Женщины являются носителями гена с патологической наследственной информацией, однако при этом сами не страдают таким нарушением зрения.

Поэтому если будет рожден мальчик, патологический ген будет развиваться в его организме. При рождении ребенка женского пола вероятность заболевания по наследству исключена. Ввиду этого, можно сделать вывод о том, что на наследственность дальтонизма напрямую влияет пол ребенка, наличие патологических генов у родителей.

В данном вопросе очень острой является проблема дальтонизма среди детей. Связано это с тем, что в виду своих физиологических особенностей, ребенок не воспринимает большинство цветов до трехлетнего возраста.

Только преодолев возрастной порог в три года, постепенно начинается различение цветов. В свою очередь, только тогда можно определить, не является ли ребенок наследственным дальтоником.

Стоит также отметить, что в случаях, когда дальтонизм передается по наследству, люди с таким нарушением не различают определенного цвета. Однако их глаз более чувствителен к другим цветам и оттенкам, в результате чего цветовой спектр может превосходить даже здорового человека.

Еще одной отличительной особенностью наследственного дальтонизма является то, что при заболевании не происходит каких-либо изменений состояния глаз. При приобретенном нарушении зрения нередко происходят различные патологические изменения, снижение остроты, появление катаракты, и прочих.

В целом, дальтонизм является распространенным нарушением зрения, которое заключается в неспособности глаза различать определенные оттенки и цвета. Такое нарушение может иметь как врожденный, так и приобретенный характер и нуждается в тщательной диагностике и лечении.

Диагностика

Диагностируют заболевание посредством полихроматических таблиц Рабкина. 27 страниц имеют изображения в виде цифр, геометрических фигур, состоящих из кружков и точек одинаковой яркости на фоне кружков бледного тона.

Цифры в таком виде определит трихомант, человек без патологии цветовых ощущений. Дальтоник со слепотой к одному или нескольким цветам не увидит цифры или фигуры на листах. Таблица устанавливает, какой цвет не ощущает зрение.

Врачи определяют расстройства восприятия фона с помощью теста Ишихара. На фотографиях с пятнами разных цветов, некоторые из них по однообразному оттенку складываются в цифру, букву или фигуру. Пациент со слепотой к цвету не увидит изображение.

Можно ли вылечить заболевание?

В настоящее время методов коррекции врожденного дальтонизма не существует. Имеются попытки лечения дальтонизма с помощью генной инженерии путем внедрения в сетчатку глаза недостающего гена с использованием вирусных частиц.

В специальной литературе имеется информация об удачных испытаниях технологий на обезьянах (многие из них имеют дальтонизм). Но пока что такие технологии находятся в стадии разработок.

Эффективность методов лечения

Существуют методы коррекции цветоощущения при помощи линз с особым покрытием, позволяющим изменять длину волны некоторых цветов, а также с помощью прибора Алмедис. Но и эти методы значительного улучшения не дают.

В случае приобретенного дальтонизма следует проводить лечение основного заболевания (поражение ЦНС, катаракта и т.д.). Если проявления дальтонизма связаны с приемом лекарственного средства, то следует после консультации с врачом заменить препарат.

Если болезнь наследственная, то лечению не подлежит. Но в случае, когда болезнь приобретена в течение жизни и дефектный ген отсутствует, то лечение вполне возможно. Все зависит от того, как и когда было нарушено зрение. Быстрая диагностика и правильное лечение помогут полностью вернуть цветовосприятие.

Наследственный тип заболевания не лечится, но возможно немного корректировать зрение:

  1. Использование особых очков или контактных линз, окрашенных определенным образом. С их помощью цвета становятся различимы, но они передают не совсем верную «картинку» окружающего мира.
  2. Применение очков, блокирующих цвет. Обычно они имеют затемненные стекла. Их эффект основан на том, что колбочки лучше воспринимают цвет при тусклом освещении.
  3. Ношение очков с многослойными линзами для легкой формы дальтонизма. С их помощью оттенки зеленого и красного становятся более заметны.

Такая коррекция позволяет больному человеку жить и ориентироваться в окружающем мире. Находящиеся на улице таблички, маркировки, сигналы, карты имеют разную цветовую гамму. Поэтому у дальтоника несколько иное качество жизни.

Кроме того, существуют и профессиональные ограничения на разные виды работ, с которыми связана жизнь других людей: водители, врачи, летчики, моряки, военнослужащие и другие профессии.

Механизм, как наследуется дальтонизм, понятен. Любое наследственное заболевание не поддается лечению, поскольку генетическая программа закладывается с рождения и дается нам на всю жизнь.

Люди учатся жить с тем багажом, который они получили от родителей. Приспосабливаются к жизни и больные дальтонизмом. Жаль, что им не придется увидеть всех красок и оттенков нашего многоцветного мира.

Интересные факты про особенности цветового восприятия

Как показывает история, дальтонизм вовсе не являлся камнем преткновения на пути создания шедевров изобразительного искусства многими известными художниками. Можно вспомнить хотя бы того же Врубеля, в работах которого приоритетное место отводилось серо-жемчужной цветовой гамме.

На протяжении длительного времени многие специалисты в области психологии склонны были полагать, что полное отсутствие в палитре известного мастера жизнеутверждающих оттенков красного и зеленого цвета объясняются мрачным складом самого характера художника.

Но сравнительно недавно была выдвинута интересная теория, согласно которой цветовой состав картин Врубеля однозначно объясняется не пессимизмом знаменитого живописца, а наличием у него аномалии цветного зрения.

Правда, сразу стоит оговориться, что данная теория не рассматривается в качестве доказанного факта, а, существует всего лишь в качестве одного из возможных допущений. В истории сохранился еще один довольно интересный факт.

В свое время некий художник согласился создать репродукцию известного полотна Поля Гогена, но после того, как работа была окончена, заказчик отказался от выполненной работы по совершенно непонятным для художника мотивам.

Все дело было в том, что картина Гогена была написана в красных тонах, тогда как копия была исполнена в коричневых оттенках. Как выяснилось несколько позже, автор дубликата являлся дальтоником. Результаты некоторых исследований позволяют утверждать, что примерно половина европейцев от природы наделена задатками живописца.

Как утверждают ученые, более 50 процентов представителей белой расы могут похвастаться наличием повышенной чувствительности к красному цвету, а потому им доступны для восприятия гораздо большее количество его оттенков, нежели, например, для того же коренного жителя Африки или Китая.

Но все они вместе находятся на одинаковых позициях в данном вопросе на самом начале своего жизненного пути. Как утверждают специалисты, новорожденный ребенок лучше всего воспринимает желтый и зеленый цвет.

Остается вспомнить великолепных экспертов в области серого цвета, которыми являются обычные коты. Так, средний Мурзик или Мурлыка без особых проблем способен различить 25 оттенков мышиного «камуфляжа».

Профпригодность


Факторы, которые влияют на наследственность дальтонизма, варьируются в зависимости от того, какой пол у человека, и у кого из родителей имеется дефектный ген, вызывающий это заболевание. Мужчины более подвержены появлению дальтонизма, чем женщины, хотя сыновьям заболевание передается от матерей. Некоторые очень редкие формы дальтонизма должны быть переданы обоими родителями, хотя происходит это не часто.

Дальтонизм - это заболевание, при котором человек не может различать определенные цвета или путает одни цвета с другими. Наиболее распространенный вид дальтонизма вызывается генетическим дефектом на X-хромосоме, и это - заболевание, которое почти всегда передается по наследству. Существуют, однако, определенные болезни глаз и препараты, которые также могут приводить к появлению дальтонизма.

Так как большинство видов дальтонизма, в частности протанопия и дейтеранопия . вызываются генетическим повреждением на X-хромосоме, мужчины более подвержены этому заболеванию, так как у них имеется только одна X-хромосома, спаренная c Y-хромосомой. X-хромосома наследует от матери, а Y-хромосома - от отца, поэтому сыновья могут наследовать дальтонизм только от матери . Если женщина имеет одного родителя, страдающего дальтонизмом или являющегося носителем дефектного гена, заболевание ей не передастся, так как у женщин имеется две X-хромосомы, и нормальная хромосома заблокирует дефектную. Только если оба родителя дальтоники, у них может родиться дочь с этим заболеванием.

Гораздо реже наследственность дальтонизма может зависеть от обоих родителей.

Люди, которые не могут видеть цвета совсем, а не просто сталкиваются с трудностями при их различении, наследуют это заболевание, когда дефектный ген имеется у обоих родителей. Это заболевание встречается крайне редко, как среди мужчин, так и среди женщин, хотя у мужчин по-прежнему более высокая вероятность родиться с этим заболеванием, чем у женщин. Еще один редкий вид этого заболевания передается одинаково часто и мужчинам и женщинам.

Наследственная тританопия - это заболевание, при котором человек не может различать синий и желтый цвета, тогда как наиболее распространенный вид характеризуется неспособностью различать зеленый и красный цвета. Наследственность других редких форм дальтонизма определяется обычно так же, как и при протанопии и дейтеранопии, т.е. передачей дефектного гена на X-хромосоме.

Проверка на дальтонизм

Дальтонизм – это одно из распространенных нарушений зрения. При этой патологии глаза не могут воспринимать один цвет или сразу несколько.

Определение и виды цветовой слепоты (дальтонизма)

Дальтонизм или цветовая слепота – это нарушение восприятия цветов, вызванное расстройством цветного зрения. Человек, не имеющий такую патологию, может распознавать красный, желтый и синий цвета, которые при смешивании дают разные оттенки.

С точки зрения физиологии это можно объяснить так: в желтом пятне сетчатки есть фоторецепторные клетки – колбочки. Их функция как раз и заключается в восприятии цветов. Существует три вида колбочек, каждый из которых имеет пигмент особого цвета (красный, синий, желтый).

Если в колбочках нет пигмента или его очень мало, то цветовое восприятие нарушается. В большинстве случаев наблюдается недостаток красного пигмента, редко наблюдается отсутствие синего. При отсутствии одного пигмента диагностируют дихромазию, а трех – ахромазию. А при трихромазии у человека ослаблено восприятие одного цвета.

В этом случае выделяют три типа нарушения восприятия:

  • Тип А – восприятие зеленого или красного цвета практически полностью отсутствует.
  • Тип В – значительное снижение восприятия цветов.
  • Тип С – цветовое восприятие нарушено незначительно.
  • Причины появления цветовой слепоты:

  • Наследственная предрасположенность (передается через Х-хромосому, поэтому мужчины в большей степени подвержены развитию этой патологии);
  • Отсутствие пигмента в колбочках или нарушение их работы;
  • Травмы, опухоли и заболевания глаз и центральной нервной системы (поражение зрительного нерва);
  • Возрастные изменения зрения;
  • Катаракта (помутнение хрусталика не дает свету нормально проходить через среды глаз);
  • Диабетическая макулодистрофия;
  • Прием некоторых лекарственных средств;
  • Болезнь Паркинсона (нарушается проведение нервного импульса к фоторецепторным клеткам и определение цветов);
  • Инсульт (аналогично болезни Паркинсона).
  • Дальтонизм может затронуть как один глаз, так и сразу два, но в этом случае он будет неравномерным. Иногда цветовая слепота может возникать как временное явление из-за приема лекарств с подобным побочным эффектом.

    Цветовая слепота никак не сказывается на остроте зрения.

    Человек в течение долгого времени может не замечать симптомов дальтонизма. Основными признаками проявления этого нарушения зрения являются:

    1. Нарушение восприятия красного цвета;
    2. Нарушение восприятия синего и желтого цвета;
    3. Нарушение восприятия зеленого цвета;
    4. Одновременное нарушение восприятия красного, синего и желтого цветов.
    5. Чувствительность глаз к свету (текут слезы, резь в глазах);
    6. Нечеткость контуров предметов.
    7. Если дальтонизм был приобретен в течение жизни, то он проявляется постепенным или резким нарушением восприятия цветов. Кроме того он может прогрессировать.

      Выделяют три вида дальтонизма в зависимости от нарушения выработки пигмента определенного цвета:

    8. Протанопия;
    9. Дейтеранопия;
    10. Тританопия.
    11. Протанопия

      Наиболее часто встречаемые виды – это протанопия и дейтеранопия.

      Протанопия

      Протанопия – это невозможность восприятия красного цвета. Такая патология является частичной формой слепоты и обычно бывает врожденной.

      В случае протанопии в фоторецепторных колбочках отсутствует пигмент эритролаб, который имеет максимальную чувствительность в красно-желтой части спектра. Человек с протанопией будет воспринимать желто-зеленый цвет как оранжевый, а голубой цвет будет совпадать с пурпурным. Однако он сможет различить синий цвет от зеленого, а зеленый от красного.

      Дейтеранопия

      Дейтеранопия – это нарушение восприятия зеленого цвета.

      Она возникает тогда, когда в колбочках отсутствует пигмент хлоролаб, который имеет максимум чувствительности в зелено-желтом спектре.

      В этом случае человек будет воспринимать зеленый цвет как синий, а пурпурный цвет он не отличит от желто-зеленого. Однако человек сможет отличить фиолетовый или красный цвет от зеленого.

      Тританопия

      Тританопия – это нарушение восприятия цветов и оттенков в сине-желтом и красно-фиолетовом спектрах. В данном случае в рецепторных клетках отсутствует пигмент цианолаб, который имеет максимальную чувствительность в сине-фиолетовом спектре.

      Человек с тританопией воспринимает желтый цвет как синий, а фиолетовый не отличает от красного. Однако он может отличить фиолетовый цвет от зеленого.

      При тританопии может отсутствовать сумеречное зрение.

      Тест на определение дальтонизма

      Для определения дальтонизма используются приборы аномалоскопы или специальные тесты. Тесты проводятся с помощью специальных таблиц, например, Штиллинга, Шаафа, Рабкина и так далее.

      Основной тест для определения дальтонизма – это метод Рабкина. Он основан на использовании основных свойств цветов.

      Тест Рабкина состоит из диагностических таблиц. которые заполнены кружочками разного цвета, но их яркость одинакова. Из этих кружочков можно составлять разные цифры или фигуры.мВ норме у человека не должно возникать затруднений при определении того, что изображено на таблице. А вот при дальтонизме невозможно понять, что там изображено. Для маленьких детей такой тест не подходит, поскольку невозможно понять, что он видит. Потому используются косвенные методы. Если малыш выбирает из предложенных предметов разных цветов, только неяркие серые, или если он рисует, например, небо красным цветом, то следует заподозрить наличие проблем.

      Как выбрать контактные линзы для глаз самостоятельно, читайте в этой статье.

      Немного истории

      В основном, большинство дальтоников не различают один из основных цветов - зеленый, красный или сине-фиолетовый, но возможен и вариант, когда человек не видит сразу несколько цветов (парная слепота) или же не различает ни одного (цветовая слепота). При этом дальтоники воспринимают «невидимые» цвета как серый.

      Довольно часто человек лишь в зрелом возрасте совершенно случайно узнает о собственном дальтонизме. Именно так данное нарушение зрения было открыто английским ученым Джоном Дальтоном, не подозревавшем до 26 лет о том, что он не различает красный цвет. При этом его сестра и двое из трех братьев страдали дальтонизмом. Термин «дальтонизм» впервые прозвучал в 1794 г. когда вышел в свет труд Дальтона, посвященный зрительному недугу своей семьи. Описание Дальтоном данного заболевания было новаторской работой и повлияло на развитие медицины. Со временем этот термин стал применяться не только к неспособности различать красный цвет, но и ко всем остальным нарушениям цветового восприятия.

      Причины дальтонизма

      Причина неспособности к адекватному цветовому восприятию - нарушение функционирования цветочувствительных рецепторов, находящихся в центральной части сетчатки глаза. Этими рецепторами служат особые нервные клетки - колбочки. У человека выделяют три вида колбочек, каждый из которых характеризуется содержанием цветочувствительного белкового пигмента, отвечающего за восприятие основного цвета: один тип пигмента улавливает зеленый спектр с длиной 530 нм, второй - красный с длиной волны 552–557 нм, третий - синий спектр с длиной 426 нм. Людей, имеющих в колбочках все три типа пигментов и, следовательно, нормальное цветовое восприятие называют трихроматами (от греч. «хромос» - «цвет»).

      Различают две основные причины возникновения дальтонизма: наследственная и приобретенная патология.

      Наследственный дальтонизм – это мутация женской Х-хромосомы. Дальтонизм обычно передается по наследству от матери-носителя гена к сыну. У мужчин мутация гена проявляется чаще, поскольку у них нет дополнительной Х-хромосомы в генном наборе, которая бы компенсировала мутацию. Однако это не означает, что ген мутации не может передаться по наследству дочери. По статистике ген мутации встречается у 5-8% мужчин и у 0,5% женщин.

      Приобретенный дальтонизм не связан с передачей заболевания по наследству. Это могут быть внешние повреждения глаз или осложнения заболеваний. Различают важнейшие области поражения: сетчатка и зрительный нерв. Основными причинами приобретенного дальтонизма являются: возрастные нарушения, прием некоторых медикаментозных препаратов, травмы глаза.

      Виды нарушения цветового зрения

      В норме у человека присутствуют три цветочувствительных пигмента: красный, синий и зеленый. У людей, страдающих врожденным дальтонизмом (присутствует измененный ген), отмечается нарушение выработки одного, двух или даже всех цветочувствительных пигментов. Человека, способного различать только два основных цвета, называют дихроматом. Варианты дальтонизма выделяют в зависимости от того, пигмент какого типа работает неправильно: протанопия - слепота в красной части спектра, тританопия - слепота в сине-фиолетовой части спектра, дейтеранопия - слепота в зеленой части спектра. При протанопии красный цвет смешивается с темно-зеленым и темно-коричневым, а зеленый - со светлыми оттенками серого, желтого и коричневого. При дейтеранопии происходит смешение зеленого цвета со светло-оранжевым и светло-розовым, а красного - со светло-зеленым и светло-коричневым. Если восприятие одного цвета спектра только снижено, но не отсутствует полностью, такое состояние называют аномальной трихоматией. В зависимости от цвета, цветовосприятие которого ослаблено, эти состояния называют протаномалией (ослабление красного пигмента), тританомалией (ослабление синего пигмента) и дейтераномалией (ослабление зеленого пигмента). Полное отсутствие цветовосприятия – это ахроматопсия. При этом все цвета воспринимаются как оттенки серого, белого и черного. Эта патология встречается очень редко. Наиболее часто встречается протанопия. Тританопия наблюдается крайне редко и характеризуется восприятием всех цветов спектра как оттенков красного и зеленого.

      Водительские права и другие ограничения

      В современном мире существует большое количество маркировок и сигналов, использующих цвет: таблички в общественных местах, дорожные знаки и светофоры, карты и прочее. Поэтому у людей с нарушенным цветовосприятием значительно ухудшается качество жизни. Дальтонизм является препятствием для выполнения тех или иных профессиональных навыков. Поэтому существенным является то, что у людей, страдающих дальтонизмом, существуют значительные ограничения в жизни. Их не допускают до вождения коммерческого транспорта и до работы в некоторых профессиях, где правильное цветовосприятие крайне важно, или от него зависит жизнь других людей: врачи, летчики, военнослужащие, моряки, химики. Представители указанных профессий обязаны регулярно проверять зрение у офтальмолога с помощью специальных цветовых полихроматических таблиц.

      Впервые внимание общественности к проблеме дальтонизма при управлении транспортным средством привлекло крушение поезда в 1875 году в Швеции. При разбирательстве происшествия выяснилось, что машинист не различает красный цвет. После этого инцидента проведение теста на цветовосприятие стало обязательным требованием при приеме на работу в транспортную службу.

      В Румынии и Турции водительские права не выдаются людям, у которых нарушено цветовосприятие. В странах Европейского союза ограничений на выдачу водительских удостоверений при нарушении восприятия цвета нет. В Российской Федерации человек с той или иной формой нарушения цветовосприятия может получить водительские права категории А и В, но с особыми отметками «Без права работы по найму». Таким образом водитель может управлять только автотранспортом в личных целях. Вопрос о допуске к управлению транспортным средством решается врачом офтальмологом водительской комиссии.

      Дальтонизм у детей

      Поскольку данное заболевание не имеет внешних клинических проявлений, впервые диагностировать его можно даже во взрослом возрасте. Наследование дальтонизма в семье – это первый «звоночек» для проверки ребенка на наличие заболевания. Проблемы в цветовосприятии могут негативно отразиться на успеваемости в школе и привести к проблемам в отношениях со сверстниками. Ребенок может не понимать, что с ним происходит и занижать собственную самооценку. При выявлении аномалий (мутаций) следует предупредить об этом школьного учителя. Следует подобрать такое место в классе, где нет яркого света. Попросить учителя не использовать при подаче материала определенные сочетания цветов: например, желтый на зеленом фоне.

      Симптомы и признаки

      Симптомы дальтонизма довольно специфичны. Главный из них – это невозможность идентифицировать «выпавший» цвет. Для этого используется цветовой тест Ишихара.

      Невозможность различать красный цвет приводит к его слиянию с темно-коричневым и темно-красным, зеленый воспринимается как серый, желтый или коричневый. Дейтеранопия проявляется следующими признаками:

    12. зеленый они воспринимают как светло-розовый и светло-оранжевый;
    13. красный имеет оттенки зеленого или коричневого.
    14. При тританопии человек воспринимает объекты либо в зеленом, либо в красном цвете. Такие особенности дальтоников накладывают определенный отпечаток на уклад жизни этих пациентов.

      С медицинской точки зрения качество жизни пациентов не страдает. Однако человек может столкнуться с определениями ограничениями, касающимися профессиональной сферы. Так, дальтоники не могут получить водительское удостоверение. Однако если имеются незначительные отклонения в различии цветов и у человека раньше было водительское удостоверение, то его никто не отберет. Также дальтоники не могут работать машинистами, капитанами судов и т.д. то есть там, где необходима строгая дифференциация цветов.

      Как выбрать глазные капли при коньюктивите здесь

      Классификация

      Существует клиническая классификация дальтонизма по цветам, восприятие которых нарушено.

      В сетчатке глаза человека расположены цветочувствительные рецепторы - колбочки и палочки, в которых содержатся несколько типов белковых пигментов. Палочки отвечают за черно-белое зрение, колбочки - за цветовое восприятие.

      Физиологически дальтонизм проявляется в уменьшении или отсутствии одного или нескольких пигментов в колбочках. Исходя из этого, можно выделить несколько типов дальтонизма:

      Ахромазия (ахроматопсия) - отсутствие цветного зрения. Человек различает только оттенки серого. Наблюдается крайне редко, вызвано полным отсутствием пигмента во всех колбочках.

      Монохромазия - человек воспринимает только один цвет. Заболевание, как правило, сопровождается светобоязнью и нистагмом.

      Дихромазия — возможность видеть два цвета. В свою очередь подразделятся на:

    15. протанопию (протос, гр. - первый, в данном случае применительно к месту расположения в цветовом спектре)- цветовую слепоту в области красного цвета. Данный тип дихромазии встречается чаще всего.
    16. дейтеранопию (дейтерос, гр. - второй), при которой отсутствует восприятие зеленого цвета.
    17. тританопию (тритос, гр. - третий). Нарушение восприятия сине-фиолетовой части спектра, человек воспринимает только оттенки красного и зеленого, помимо это при тританопии отсутствует сумеречное зрение из-за неправильной работы палочек.
    18. Трихромазия - восприятие всех трех основных цветов. Может быть нормальной, что означает отсутствие дальтонизма, и аномальной.

      Аномальная трихромазия занимает место между нормальной трихромазией и дихромазией. Если дихромат не видит разницы между двумя цветами, аномальный дихромат испытывает трудности уже не с цветами, а с их оттенками - в зависимости от количества работающего пигмента в колбочках.

      В аномальной дихромазии аналогично дихромазии различают протаномалию, дейтераномалию и тританомалию – ослабление восприятия соответственно красного, зеленого и синего цветов.

      В некоторых случаях невозможность различить одни оттенки компенсируется усилением зрения в восприятии других. Так люди, испытывающие затруднение в отличии красных тонов от зеленых, могут видеть большое количество оттенков цвета хаки, недоступных большинству.

      Причины

      Причины дальтонизма, как правило, кроются в генетической предрасположенности. Известно, что впервые описавший болезнь Дж. Дальтон сам страдал цветовой слепотой и имел двух братьев, неспособных различать цвета. Различают и иные причины.

      Генетическая особенность. Гены, отвечающие за восприятие цвета, расположены в X-хромосоме, поэтому нарушение передается по женской линии, от матери-носителя к ребенку. Но так как у женщин существуют две X-хромосомы, и при нарушениях в одной хромосоме задействуются гены в другой, наследственный дальтонизм у них не проявляется. Мужчина, имеющий дефект в одной X-хромосоме, унаследованной от матери, уже не может «заменить» гены и страдает дальтонизмом, который впоследствии передается по наследству.

      Приобретенное нарушение. Приобретенный дальтонизм развивается на сетчатке глаза или зрительном нерве и не передается по наследству. Такое заболевание появляется со временем, может прогрессировать до полной потери цветового зрения. Как правило, речь идет о трудностях в различении желтого и синего цвета. Одной из самых распространенных причин приобретенного дальтонизма является катаракта, вследствие которой у пациента нарушается цветовосприятие и развивается близорукость.

      Среди других причин можно отметить употребление каких-либо препаратов и травмы глаза.

      Виды

      Существует ряд определений, обозначающий конкретные типы цветовой слепоты. Основанием для этих определений служит соответствие следующим вариантам: красный – «протос» («первый» в переводе с греческого), зеленый – «дейтерос» (соответственно, «второй»). Объединение перечисленных вариантов и части «анопия» (в переводе обозначает «отсутствие зрения») привело к появлению соответствующих вариантов слепоты, при которой цветослепота в отношении красного стала обозначаться как «протанопия», а цветослепота в отношении зеленого цвета – «дейтеранопия».

      Наличие у пациентов всей группы пигментов (т.е. трех основных указанных их вариантов) при пониженной активности одного из них определяет их в качестве трихроматов. Как отмечено, нарушение восприятие красного пигмента диагностируется наиболее часто. Данные статистики указывают на то, что примерно 8% мужчин располагает красно-зеленым дефектом, в то время как эта же патология диагностируется лишь у 0,5% женщин. Примерно? пациентов из указанной группы являются аномальными трихроматами.

      Ослабление цветоощущения, диагностируемое в некоторых случаях, обозначается как протаномалия (данная особенность зрения заключается в ослабленном восприятии красного), в некоторых – дейтераномалия (ослабленное восприятие зеленого). Такая патология, как цветовая слепота, диагностируется в качестве патологии семейного типа проявления, характеризуется она рецессивным типом ее наследования, диагностируется в одном случае на миллион.

      Что примечательно, в определенных мировых регионах наследственные заболевания встречаются чаще, а, соответственно, чаще диагностируется и дальтонизм в той или иной его форме, также относящийся к такой группе заболеваний. К примеру, известно, что население одного из датских островов, ведущее длительный период времени замкнутый образ жизни, на 1600 человек его жителей располагало 23 больными с диагностированной у них абсолютной цветовой слепотой. Такая распространенность заболевания была продиктована в данном случае случайным размножением определенного мутантного гена, а также таким частым явлением, как родственные браки.

      Тританопия (то есть указанная цветовая слепота) сама по себе диагностируется исключительно редко. Особенности патологии заключаются в том, что больной не способен к различению желтого и синего цветов, спектр этих цветов воспринимается им в качестве оттенков.

      Тританопия третьего типа сопровождается не только невозможностью восприятия части спектра синего цвета, но и невозможностью различения предметов в условиях сумеречного освещения (обозначается такая особенность зрения как «куриная слепота»). Кроме того, в данном случае можно судить о нарушении нормальной работы, выполняемой палочками, отвечающими за зрение в таких условиях, а также обеспечивающих приём спектра в синей его части при условиях достаточного освещения, что уже обеспечивается за счет родопсина (светочувствительный пигмент).

      Отсутствие одного из фоточувствительных пигментов определяет пациента в качестве дихромата, отсутствие красного пигмента определяет его в качестве протанопического дихромата, отсутствие хлоролаба, зеленого пигмента, соответственно, определяет пациента в качестве дейтеранопического дихромата.

      Диагностика

      Особенностью выражения дальтонизма у детей есть то, что они начинают уметь отличать цвета только на третьем-четвертом году жизни. Мы же их учить названия цветов начинаем значительно раньше. В результате ребенок заучивает название цвета, но при этом его видят совершенно по-другому, чем здоровый человек. Дальтонизм можно заподозрить после длительного наблюдения за малышом. Можно провести два таких эксперимента в домашних условиях:

    19. Перед ребенком положите одинаковые по форме две конфеты. Одна конфета должна быть в яркой обертке, а вторую заверните в серую и непривлекательную обертку. Дети обычно предпочитают выбирать все яркое. Дети с наличием дальтонизма хватают все наугад. Но такой метод может вызвать только подозрение на наличие заболевания. Диагноз может подтвердить исключительно врач-офтальмолог. Для того чтобы диагностировать данное заболевание врач использует специальные картинки, таблицы Рабкина. На этих таблицах изображены разноцветные кружочки разных цветов, на фоне таких же маленьких разноцветных кружочков выложены фигуры (для маленьких детей) и цифры (для подростков). Зависимо от того, какой у ребенка развит тип дальтонизма, он сожжет видеть разные картинки.
    20. Можно попросить малыша нарисовать с натуры пейзаж – небо, солнце, травка, дерево. Для рисования нужно дать ребенку цветные карандаши. Если ребенок рисует траву красной, небо зеленым или же весь рисунок выполнен в одном цвете, то это может свидетельствовать о наличии у него дальтонизма. Может быть и такой вариант, что ребенок рисует так только из-за своей бурной фантазии.
    21. Лечение

      И так давайте разберемся как лечить дальтонизм? К сожалению, лечение унаследованного дальтонизма представляется невозможным. Некоторые формы приобретенного дальтонизма поддаются лечению. Однако проблемы с цветовым зрением не могут быть устранены полностью.

      Так, приобретенная цветовая слепота может быть устранена оперативным методом. В том случае, если наступила в результате развития катаракты.

      Также цветовое зрение может быть улучшено, если проблема возникла вследствие приема лекарственных средств. Для решения проблемы, если это возможно, такое лечение приостанавливается, после чего наступает улучшение цветового зрения.

      Некоторые меры, которые могут помочь частично компенсировать проблему цветового зрения:

    22. Специальные контактные линзы и/или очки. Однако такие линзы и очки могут искажать объекты.
    23. Очки, блокирующие яркий свет (с широкими оправами или щитками по бокам) полезны, поскольку яркий свет мешает людям с проблемами цветового зрения различать цвета.
    24. В случае полного дальтонизма полезно носить слегка окрашенные или темные очки, поскольку при тусклом свете колбочки лучше работают. Также могут помочь специальные корректирующие линзы.
    25. Признаки у детей

      Дальтонизм у детей — это наследственное заболевание, в крайне редких случаях может носить приобретенный характер, сущность которого состоит в неспособности различать один цвет или сразу несколько.

      Заболевание является наследственным, соотношение по половому признаку 99:1, в основном болеют мужчины, а женщины являются скрытыми носителемя гена. Заболевание практически всегда врожденное, но его выявление, часто затягивается на долгие годы.

      В результате дальтонизма дети не получают необходимой информации, что впоследствии оказывает влияние на их развитие. Но это еще не самое страшное, ведь ребенок, который страдает такой формой дальтонизма как дейтеранопия (слепота на красный цвет) может элементарно перепутать цвет сигнала светофора и попасть под машину.

      Дальтонизм у детей, достаточно сложен в диагностике, в связи с тем, что возраст, в котором дети начинают осмысленно называть цвета, это примерно 3-4 года. А для того, чтобы закрепить навыки определения цвета необходимо диагностировать заболевания до этого возраста. Это можно сделать, лишь наблюдая за ребенком. Определить дальтонизм у детей в раннем возрасте можно по таким признакам как: рисование травы, неба, воды, солнца цветами отличными от реальных цветов.

      Например, если ваш ребенок рисует небо зеленым, а траву красной – это повод насторожиться. Второй признак, по которому можно заподозрит заболевание: положите перед ребенком 2 одинаковые конфеты, но одна должна быть черного или серого отталкивающего цвета, а вторая яркой, красивой расцветки. Здоровый ребенок практически всегда выбирает вторую. А больной, не чувствуя разницы выбирает наугад.

      Дальтонизм у детей — не повод расстраиваться, и чрезмерно беспокоиться по этому поводу. В случае если у вашего ребенка будет выявлена дихромия – различения двух основных цветов из трех, то он все равно сможет впоследствии получить водительские права, а также не будет испытывать ограничений при выборе работы.

      В настоящее время эффективного лечения дальтонизма у детей не существует. Определенная компенсаторная реакция может выработаться на основании логических умозаключений и особенностей мышления памяти, как например, помнить порядок расположения цветов в светофоре: красный, желтый, зеленый.

      Разрабатываются экспериментальные методики лечения дальтонизма у детей, как например внедрение недостающих генов в сетчатку при помощи методов генной инженерии, но пока этот метод проходит стадии лабораторных испытаний.

      Проверка

    26. Расслабьтесь.
    27. Сядьте на расстоянии 70-80см от монитора
    28. Старайтесь, чтобы рассматриваемая Вами картинка и Ваши глаза были на одном уровне.
    29. На каждую картинку выделяйте около 5 секунд.
    30. После того, как Вы распознаете/не распознаете на картинке цифры или цепочки, нажмите на картинку.
    31. Прочтите и сравните Ваши результаты с появившимся под картинкой текстом (если текст не появился, Ваш браузер устарел — обновите его).
    32. Если результаты неутешительные, не паникуйте. При прохождении тестов с экрана монитора, всё сильно зависит от матрицы и цветности самого монитора. Тем не менее, специалисту лучше показаться.
    33. Нажмите на кнопочку «рассказать друзьям» внизу страницы, надо следить за своим зрением:)

    На этой картинке цифру 12 видят как люди с нормальным зрением, так и с проявлением дальтонизма. Эта картинка призвана показать, в чём будет заключаться тест на дальтонизм, а также может выявить симулирование.

    Дальтонизм у детей и взрослых — причины, виды, симптомы, лечение. Тесты на дальтонизм

    Введение

    Дальтонизм – достаточно распространенное нарушение зрения. заключающееся в неспособности глаз к цветовому восприятию (одного или нескольких основных цветов). В центре сетчатки глаза, в так называемом желтом пятне, находятся специальные клетки (колбочки) – фоторецепторы. Они обеспечивают восприятие цвета человеком. Колбочки бывают 3 видов, каждый из них содержит определенный вид пигмента – красный, желтый или синий. Это и есть основные цвета, а все остальные цвета и оттенки образуются при смешивании основных цветов.

    Отсутствие или дефицит какого-либо пигмента вызывает нарушение восприятие цвета. Чаще всего отмечается недостаток красного пигмента, реже – синего. Если отсутствует один пигмент, то такая цветовая слепота называется дихромазией . При этом человек может различать цвета только по спектральной характеристике «теплый/холодный»: т.е. группу «красный, оранжевый, желтый» от группы «синий, фиолетовый, зеленый». А по яркости цвета пытаются различать конкретный цвет. Чаще отмечается недостаток красного пигмента, реже – синего.

    Причины дальтонизма

    Дальтонизм – это не самостоятельное заболевание: он является либо генетически унаследованной врожденной аномалией, либо симптомом травмы или другого заболевания (глаз, центральной нервной системы). Цветовая слепота развивается, когда в сетчатке глаза отсутствуют рецепторы (колбочки), чувствительные к данному цвету, или нарушена их функция.

    Чаще дальтонизм представляет собой врожденный дефект. Передачу по наследству цветной слепоты связывают с Х-хромосомой. Носителем дефектного гена является мать, которая передает его сыну, сама оставаясь здоровой.

    Приобретенный дальтонизм развивается вследствие перенесенного заболевания зрительных органов или центральной нервной системы (с поражением зрительного нерва), травматического поражения сетчатки, химического ожога. или возрастных изменений.

    Так, при катаракте помутнение хрусталика препятствует прохождению света, вследствие чего изменяется восприимчивость фоторецепторов к цвету. При поражении зрительного нерва нарушается передача цветоощущения даже при нормальном цветовосприятии колбочек. При болезни Паркинсона. при опухолевом процессе, при инсульте нарушается проведение нервного импульса к колбочкам и распознавание цвета.

    Цветовая слепота может распространиться на один или оба глаза (в этом случае поражения обоих глаз неравномерны). В некоторых случаях явления дальтонизма (временные или постоянные) могут быть проявлением побочного действия некоторых медикаментов.

    Виды дальтонизма

    Нормальным является трихроматическое световосприятие, когда в колбочках имеются в нужном количестве все 3 белковых пигмента (зеленый, красный и синий). Таких людей называют трихроматами . Фоторецепторы у них воспринимают волны длиной 552-557 нм (красный цвет), 426 нм (синий цвет), 530 нм (зеленый цвет). Суммирование волн дает яркую цветовую гамму окружающего мира.

    В зависимости от того, выработка какого светочувствительного пигмента нарушена, существует 3 варианта дальтонизма: протанопия, дейтеранопия и тританопия.

  • При протанопии отмечается слепота на красную часть спектра. Человек путает красный цвет с темным зеленым и коричневым, а зеленый – со светло-серым, желтым и светло-коричневым.
  • При дейтеранопии человек не видит зеленый цвет. Зеленый оттенок мешается с розовым и оранжевым, а красный – со светло-коричневым и светло-зеленым.
  • При тританопии невидима сине-фиолетовая часть спектра; все цвета спектра воспринимаются как оттенки зеленого и красного.
  • Чаще всего встречается 2 типа цветослепоты: протанопия и дейтеранопия. Тританопия встречается крайне редко. По наследству может передаваться нарушение цветоощущения всех видов.

    Признаки дальтонизма

    На остроту зрения дальтонизм не влияет. При врожденном дальтонизме отмечается равномерное поражение обоих глаз, но заболевание не прогрессирует. Чаще отмечается не полное отсутствие какого-либо пигмента, а имеется лишь снижение функции пигмента. В течение длительного времени проявления дальтонизма могут оставаться незамеченными – окраску предметов человек различает по яркости и по тону.

    Единственным симптомом дальтонизма является нарушенное цветовосприятие. Поскольку нормальным является восприятие всех трех основных цветов (трихромазия), то при недостатке или отсутствии одного из пигментов отмечается дихромазия, при полном отсутствии всех трех пигментов – ахромазия . Весь мир в таком случае окрашен для пациента в разные оттенки серого цвета.

    Чаще всего отмечаются такие симптомы дальтонизма:

  • нарушенное восприятие красного цвета;
  • нарушенное восприятие синего и желтого цветов;
  • нарушенное восприятие зеленого цвета;
  • нарушенное восприятие всех трех основных цветов (встречается очень редко). При этом могут быть и другие нарушения зрения: снижение остроты зрения, повышенная чувствительность к свету – яркий свет приводит к слезотечению и резям в глазах. Очертания предметов нечеткие, размытые – пациент вынужден постоянно всматриваться, что приводит к развитию нистагма (непроизвольному подергиванию глаза).
  • Приобретенный дальтонизм характеризуется постепенным или внезапно возникшим изменением восприятия цвета. Он может прогрессировать (в зависимости от течения заболевания, послужившего причиной возникновения дальтонизма).

    Как определить дальтонизм?

    Нарушение цветовосприятия подтверждают при обследовании с помощью полихроматических таблиц, при проведении специальных тестов и использовании специальной спектральной аппаратуры.

    Полихроматический тест с помощью таблиц Рабкина: обследуемому показывают поочередно 27 цветных таблиц, на которых рисунки выполнены с помощью цветных кружков или точек, разных по цвету, но одинаковых по яркости. Дальтоники не могут различить рисунок; они видят только поле, заполненное точками или кружочками.

    Тест Ишихара: пациенту предлагают прочитать письмо, состоящее из красочных пятен, и по результатам определяют наличие нарушения восприятия цвета и какого именно.

    Эти тесты используются для взрослых людей с ненарушенной психикой. Дети и умственно отсталые лица могут исказить результаты. Для них применяют отдельные тесты – по косвенным симптомам, на основе наблюдения за обследуемым.

    При нормальном цветоощущении пациенты дают свыше 90% правильных ответов, а дальтоники – не выше 25%.

    В некоторых случаях (наличие дальтоников в роду) перед зачатием женщина желает уточнить степень риска появления дальтонизма у ребенка. В этих случаях проводят генетический тест (тестирование ДНК). Этот высокоточный тест позволяет выявить ген с мутацией, но так как в настоящее время устранить мутацию гена не представляется возможным, то практического значения этот дорогостоящий метод не имеет.

    Дальтонизм у мужчин и у женщин

    Наследственный дальтонизм связан с Х-хромосомой. Передача чаще всего происходит от матери к сыну. А так как у мужчин в наборе половых хромосом (ХУ) только одна Х-хромосома, то дефект ее за счет мутации гена ничем не компенсируется.

    По этой причине у мужчин дальтонизм проявляется в 20 раз чаще, чем у женщин: 2-8% мужчин имеют дальтонизм, а женщины – всего лишь 0,4%. Около 3-6% мужчин не различают красный и зеленый цвета; у 0,5-0,8% мужчин нарушено восприятие синего и желтого цветов; полная цветослепота встречается у 0,01% мужчин. Каждый сотый мужчина на планете имеет проявления дальтонизма.

    Женщина, передавая дефектную Х-хромосому потомству, остается здоровой. Девочка может родиться с врожденным дальтонизмом только в случае родственного брака или же когда оба ее родителя дальтоники (они оба передают дочери дефектную Х-хромосому). Такая женщина может передать дефектный ген не только детям, но и внукам.

    Приобретенный дальтонизм и у женщин, и у мужчин встречается с одинаковой частотой.

    Дальтонизм у детей

    Нарушение цветовосприятия у детей может в течение длительного времени оставаться незамеченным: дети слышат, что елка зеленая, небо голубое, а кровь красная, и запоминают название цвета применительно к конкретному предмету. К тому же у таких детей сохранено восприятие яркости разных цветов. Дети не понимают еще, что они видят окружающий мир не так, как все остальные.

    Дальтонизм у ребенка может обнаружиться тогда, когда родители выявят, что ребенок не различает красный и серый цвет или зеленый и серый. Эти нарушения могут привести к сложностям уже на ранних этапах: в детском саду это в первую очередь воспринимается как умственная отсталость, и отношение других детей и воспитателей будет негативным в первое время. Из-за этого ребенок может замкнуться в себе, у него может развиться комплекс неполноценности.

    Родители должны поговорить с учителем или воспитателем об особенностях цветовосприятия у ребенка и о возможности помочь ребенку различать те цвета, которые он может видеть; оградить его от яркого солнечного света и бликов (это немного улучшит восприятие цвета). Надо учить ребенка жить со своим особенным восприятием мира, например, запомнить, что нижний цвет светофора – зеленый, а верхний – красный. Можно попробовать использовать очки, широкие дужки которых оградят от яркого освещения. Благодаря совместным усилиям родителей и педагогов дети-дальтоники успешно адаптируются к жизни.

    Лечение дальтонизма

    В настоящее время методов коррекции врожденного дальтонизма не существует. Имеются попытки лечения дальтонизма с помощью генной инженерии путем внедрения в сетчатку глаза недостающего гена с использованием вирусных частиц. В специальной литературе имеется информация об удачных испытаниях технологий на обезьянах (многие из них имеют дальтонизм). Но пока что такие технологии находятся в стадии разработок.

    Существуют методы коррекции цветоощущения при помощи линз с особым покрытием, позволяющим изменять длину волны некоторых цветов, а также с помощью прибора Алмедис. Но и эти методы значительного улучшения не дают.

    В случае приобретенного дальтонизма следует проводить лечение основного заболевания (поражение ЦНС, катаракта и т.д.). Если проявления дальтонизма связаны с приемом лекарственного средства, то следует после консультации с врачом заменить препарат.

    Дальтонизм: причины, признаки, тесты, коррекция — видео

    Дальтонизм и водительское удостоверение

    Цветовая слепота ограничивает профессиональную пригодность дальтоника. Цветовое зрение обязательно должно быть нормальным у водителей железнодорожного, автомобильного транспорта, моряков и пилотов, медиков и работников химической промышленности, ибо нарушенное цветовосприятие может вызвать трагические последствия. Работники перечисленных профессий регулярно проходят комиссию с определением и остроты зрения, и цветового зрения.

    Раньше в России человек с дихромазией мог получить водительское удостоверение категории А и категории В без права работать по найму (т.е. мог управлять автомобилем в личных целях). С 2012 г. при нарушении цветоощущения выдача водительских прав любой категории запрещена.

    В странах Европы (кроме Румынии) нет ограничений по выдаче водительских прав для дальтоников.

    Дальтонизм и армия

    Согласно статье 35 Расписания болезней для медицинского освидетельствования призывников, дальтонизм не является помехой для призыва в армию и выполнения многих боевых задач.

    Лиц с дальтонизмом призывают на воинскую службу по категории годности «б» (годность с некоторыми ограничениями).

    Дальтонизм и гемофилия

    Гемофилия (наследственное заболевание, характеризующееся в нарушении свертываемости крови) так же, как и дальтонизм, передается женщиной-носительницей дефектного гена своим сыновьям. Гены гемофилии и дальтонизма сцеплены. Они находятся в половой Х-хромосоме.

    Ген и гемофилии, и дальтонизма – рецессивный. При попадании в женский организм он не может вызвать заболевания, так как работает сильный ген второй Х-хромосомы. При передаче дефектного гена ребенку от матери у мальчика обязательно разовьется заболевание, так как Х-хромосома у него одна. Отец же передать дефектный ген своему сыну не может, так как сыновьям от отца передается У-хромосома, которая не имеет таких генов. Дочь отца-гемофилика становится носительницей дефектного гена.

    В браке здорового мужчины и женщины-носительницы дефектного гена вероятность рождения сына-дальтоника и гемофилика или здорового сына равна 50%.

    В браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины сыновья родятся здоровыми, а дочери будут носителями мутантного гена.

    В браке мужчины-дальтоника и женщины-носительницы гена имеется 50% риск рождения дочки с дальтонизмом: если она к отцовской Х-хромосоме с дефектным геном получит еще и материнскую Х-хромосому с геном дальтонизма. Здоровые дочери от этого брака будут носительницами дефектного гена.

    Перед применением необходимо проконсультироваться со специалистом.

    Дальтонизм

    Дальтони?зм . цветовая слепота - наследственная, реже приобретённая особенность зрения. выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов и оттенков. Названа в честь Джона Дальтона. который впервые дал широкодоступное описание одного из видов цветовой слепоты, на основании собственных ощущений, в 1794 году.

    История термина Править

    Впервые случай цветовой слепоты (случай Гарриса) описан Пристли и датирован 1777 г. (Любинский, 1888). Последующие наблюдения, сообщения о которых приводятся преимущественно в английской литературе конца XYIII столетия, показали, что у людей с цветовой слепотой функция глаза сохранена в полной мере во всех отношениях, кроме ощущения цветов (Данилов, 1880). Первая известная родословная нарушений цветового зрения относится к 1778 г. и принадлежит Лорту (Серебровская, 1930). Таким образом, уже в конце XYIII в. выяснилось, что цветовая слепота наследуется.

    Дальтон с рождения (не различал некоторые оттенки красного и зелёного цвета), но не осознавал этого до 26 лет. Позже Дальтон исследовал свой семейный дефект зрения (у него были три брата и сестра, двое из братьев страдали цветоаномалией в красной области), и подробно описал его в небольшой книге. Благодаря его публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом любого нарушения цветового зрения. Позже были обнаружены и другие аномалии цветового зрения, и тогда им дали дифференцирующие названия (так, например, неразличение оттенков в красной области спектра получило название протанопии ).

    Причина нарушений цветового зрения Править

    У человека в центральной части сетчатки расположены цветочувствительные рецепторы - нервные клетки, которые называются колбочки и палочки. В этих рецепторах содержатся несколько типов цветочувствительных пигментов белкового происхождения. В колбочках содержится йодопсин (общее название зрительных пигментов содержащихся в колбочках сетчатки). В состав йодопсина входят два пигмента один из них — хлоролаб чувствителен к лучам соответствующим жёлто-зеленой области спектра (максимум около 540 нм.) и второй эритролаб чувствителен к жёлто-красной частям спектра (максимум около 585 нм.). Ещё один пигмент, который содержится в палочках - родопсин имеет специфический спектр поглощения определяющийся как свойствами хромофора и опсина. так и характером химической связи между ними (подробнее об этом см. обзор: ). Этот спектр имеет два максимума - один в синей области спектра (вплоть до ультрафиолетовой области до 278 нм.) обусловленный опсином и другой - в области около 500 нм. при очень малой освещённости (при так называемом сумеречном зрении).

    Люди с нормальным цветным зрением имеют в рецепторах все три пигмента (эритролаб. хлоролаб и родопсин) в необходимом количестве. Их называют трихроматами (от слова «хромое» - цвет).

    В случае отсутствия или поражения одного (или нескольких) из фоточувствительных пигментов, у человека наблюдается аномальное цветовосприятие (различные типы Дальтонизма).

    Исследования дальтонизма Править

    Были обнаружены некоторые закономерности передачи Дальтонизма по наследству, получившие названия “закона Нассе” и “закона Горнера”. Швейцарский исследователь Горнер показал в 1876 г. что цветослепота сцеплена с полом и наследуется по рецессивному типу. В начале нашего века стало ясно, что особенности наследования этого признака можно объяснить исходя из того, что соответствующие локусы находятся в Х-хромосоме и нормальное зрение доминантно по отношению к цветовой слепоте (Штерн, 1965).

    В 1855 г. была сделана первая попытка статистического определения частоты врожденного расстройства цветоощущения, когда среди 1154 обследованных мужчин Вилсон нашел 65 человек, неверно подбирающих цветные объекты друг к другу (Данилов, 1880). В 1926 г. Белл написал монографию, в которой наиболее полно собрал всю информацию по цветовой слепоте, имевшуюся к тому времени (Went, Vries -de Mol, 1976).

    Как известно, для исследования цветового зрения существуют две основные группы методов — пигментные и спектральные.

    К пигментным относятся методы исследования при помощи мотков цветной шерсти, шариков из цветной шерсти, псевдоизохроматических таблиц Штиллинга, цветных таблиц Ишихара, полихроматических таблиц Рабкина, таблиц Юстовой, приборов и фонарей со светофильтрами. Остановимся несколько подробнее на названных методах.

  • Метод Гольмгрена. Набор шерсти состоит из 133 различных мотков определенных цветовых оттенков. Перед испытуемым ставится задача: из кучки разноцветной шерсти выбрать все мотки одинакового цвета, но разных оттенков. Если обследуемый путает красный цвет с темными цветами, то его относят к красно-слепым, если со светлыми — к зелено-слепым. Доктор Рощевский заменил мотки Гольмгрена шариками из той же шерсти величиной 6-7 мм в диаметре (Бонвеч, 1929).
  • Таблицы Штиллинга. Таблицы имеют вид книги, каждая страница которой содержит две таблицы с цветными полями. Поля составлены из точек различной величины, цвет точек полей и цвет вписанных в них чисел из таких же точек псевдоизохроматичен, т.е. смешивается цветослепыми, которые не в соcтоянии их прочесть. Имеется 14 таблиц с различными сочетаниями цветов и несколько таблиц одинаковых сочетаний цветов, но с различными цифрами, — всего 64 таблицы.
  • Таблицы Ишихара. Исследуемого просят назвать ряд цветных цифр на цветном фоне или проследить ход извилистой линии (при обследовании неграмотных). И цифры и фон образованы цветными точками, главным образом красными или зелеными. Они подобраны так, что страдающий цветовой слепотой не способен различать цифру или видит только часть ее, ошибочно принимает эту цифру за другую. Эти тесты следует проводить при рассеянном дневном свете, так как при другом освещении иногда получают ошибочные результаты.
  • Таблицы Юстовой. До появления этих таблиц все существующие таблицы создавались путем проб и подгонок нужных цветов при непосредственном участии цветослепых в качестве экспертов. В основу таблиц Юстовой легли научные данные о кривых чувствительности приемников глаза, полученные автором в 1949-1951 гг. и позволяющие найти пары цветов, неразличимые цветослепыми, чисто расчетным путем.
  • Таблицы Рабкина. По своим диагностическим свойствам полихроматические таблицы приближаются к спектральным аппаратам. Они позволяют проводить более тонкую дифференциацию двух форм аномалий? дейтераномалии и протаномалии (Рабкин, 1971). С помощью таблиц в каждой из этих форм можно выделить три степени аномальности: сильную (А), среднюю (В), легкую (С).
    • Мерцательные фонари. В фонаре имеется вертикальный щиток с небольшим отверстием, через которое проходит свет. Позади этого отверстия передвигаются две пластинки. Каждая из этих пластинок содержит по пяти отверстий — гнезд, из которых одно пустое, а в четырех вставлены цветные стекла. В одной пластинке имеются зеленое, красное, желтое и серое стекла, а в другой — синее, молочно-белое, матовое и серое стекла. Пластинки расположены таким образом, что стекла одной могут комбинироваться со стеклами другой. В темной комнате испытуемого просят назвать цвет, который он видит непосредственно в фонаре или в зеркале, где этот цвет отражается (Бонвеч, 1929).
    • К спектральным приборам, предназначенным для исследования цветного зрения, относятся аппараты Гиринберга и Эбнея, аномалоскоп Нагеля, спектроаномалоскоп Рабкина.

      Релей в 1881 г. описал аппарат. который давал возможность смешивать чистые спектральные цвета: можно было сравнивать чисто желтый цвет с желтым цветом, но составленным из смеси зеленого с красным (Серебровская, 1930). Релеем впервые установлено, что восприятие красного и зеленого цветов не для всех, даже обладающих нормальным зрением, индивидуумов одинаково и резко отличается от восприятия цветоаномала. Этим фактором воспользовался Нагель при конструировании своего аппарата. Как известно, при исследовании цветоощущения на аномалоскопе Нагеля перед испытуемым ставится задача: смешать красный и зеленый спектральные цвета, чтобы получить желтый цвет, равный другому чисто желтому цвету, т.е. получить так называемое “равенство Релея”.

      Аномалоскопы конструируются таким образом, чтобы для нормального испытуемого в уравнении Релея отношение одного слагаемого к другому равнялось единице. В зависимости от формы аномалии эта дробь может быть или больше, или меньше единицы. Пронормировав ее для данного испытуемого по среднестатистическому отношению для трихроматов, получают так называемый коэффициент аномальности (Соколов, Измайлов, 1984).

      Необходимо отметить метод диагностики цветового зрения, основанный на построении функции цветового смешения (Джадд, Вышецки, 1978. Цит. по: Соколов, Измайлов, 1984). Хотя данный метод не имеет широкого распространения в практике, с его помощью можно получать достаточно точные результаты. Трудности применения метода вытекают из сложности получения уравнений смешения цветов: специальные лабораторные условия, длительные и сложные процедуры наблюдения и т.д. (Соколов, Измайлов, 1984).

      Наследственная природа нарушений цветового зрения Править

      Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин. имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы нет. Разной степенью дальтонизма страдают 2-8 % мужчин [источник? ]. и только 4 женщины из 1000.

      Некоторые виды дальтонизма следует считать не «наследственным заболеванием», а скорее - особенностью зрения. Согласно исследованиям британских учёных . люди, которым трудно различать некоторые красные и зелёные оттенки цветов, могут при этом различать множество других оттенков. В частности, оттенков цвета хаки. которые кажутся одинаковыми людям с нормальным зрением. Частоты цветовой слепоты:

      Максимальное значение (0.10) отмечается у арабов, а минимальное (0.0083) ? у коренного населения островов Фиджи (Харрисон и др. 1968, 1979). Средняя мировая частота гена цветовой слепоты составляет 0.050. Если расположить от минимума к максимуму средневзвешенные по отдельным контингентам генные частоты цветослепоты, то можно заметить соответствие этих частот в общих чертах уровню социально-экономического развития рассматриваемых народов. Наименьший уровень-? у примитивных охотников и собирателей Австралии (0.018); несколько выше — у аборигенов Америки (0.023), в среднем стоящих на более высоком уровне развития, но не достигших в большинстве своем стадий классового общества; далее идут африканские пастушьи и земледельческие племена (0.029), жившие в условиях классового общества (начало образования феодальных государств); затем следует Азия (0.053) и Европа (0.076). Конечно, ХХ в. является временем резкого прогресса в развитии человечества в целом, в результате чего многие из указанных народов продвинулись далеко вперед в своем развитии. Однако, поскольку социальные изменения произошли в течении очень короткого промежутка времени, то они не могли, по-видимому, отразиться на отмеченной нами закономерности распространения рассматриваемого признака (Сыскова, 1988). Как и следовало ожидать, средняя частота генов цветовой слепоты Европейской части прежнего СССР (0.073) ближе к соответствующей характеристике по Европе (0.076) в сравнении с другими регионами нашей страны. Отмечается также близость этих характеристик для зарубежной Азии (0.053) и Кавказа (0.060). Если исходить из гипотезы о связи встречаемости цветовой слепоты с уровнем социально-экономического развития общества, то становятся понятными близкие значения частот, отмеченные для зарубежной Азии и Кавказа, поскольку народы этих регионов вплоть до начала ХХ в. находились приблизительно на одном уровне развития. Подобным образом можно объяснить и близость частоты встречаемости цветовой слепоты у народов Сибири (0.024) и коренного населения Америки (0.023). Возможно также, что в последнем случае сыграла определенную роль и общность происхождения населения этих двух регионов. Протанопия или протаномалия, дейтеранопия или дейтераномалия контролируются двумя сцепленными с полом рецессивными аллелями двух тесно сцепленных локусов, находящихся на длинном плече Х-хромосомы в районе сегмента q 28 (McKusick, 1985). Один локус для аллелей слепоты на красный цвет, а другой — для аллелей слепоты на зеленый цвет (Эрман, Парсонс, 1984). Тританопия или тританомалия и монохромазия наследуются по аутосомно-рецессивному типу (Went, Vries-de Mol, 1976). Обратим внимание на работы, в которых обсуждается связь цветовой слепоты с другими генетическими маркерами и заболеваниями. Высказано предположение, что существует взаимосвязь между вкусовой чувствительностью к фенилтиомочевине (этому генетическому маркеру посвящена следующая глава), группам крови системы АВО и цветовой слепотой. Отмечается относительно высокий процент узбеков с группами крови А и В, обладающих нарушениями цветового зрения. Предполагается также, что существует зависимость между определенными группами крови системы АВО и отрицательной реакцией к фенилтиомочевине среди цветоаномалов (Кадырходжаева и др. 1975). Как отмечает Гарза-Чапа и др. (Garza-Chapa et al. 1983), протаномалы чаще имеют группы крови В, Rh (-), характеризуются неспособностью ощущать вкус фенилтиомочевины, имеют сухой тип ушной серы по сравнению с нормальными мужчинами, а дейтераномалы значительно реже обладают способностью свертывать язык трубочкой (один из полиморфных признаков человека). Исследования Т.П. Тетериной (1970) выявили доминантное наследование дистрофии желтого пятна в сочетании с врожденной ахромазией. Автором показано, что в основе заболевания лежит поражение колбочек, однако в поздней стадии в процесс вовлекаются и палочки, в результате чего возникает полная слепота. Во многих работах рассматривался вопрос связи цветовой слепоты и гемофилии. Исследования (Jaeger, Schneider, 1976) показали, что рекомбинация генов протанопии и гемофилии В составляет 50 % — это указывает на то, что гены протанопии и гемофилии находятся на значительном расстоянии. Следовательно, если сцепление существует, то очень слабое. Такое же слабое сцепление обнаружено между локусами нарушений цветоощущения и локусами мышечной дистрофии и куриной слепоты (Штерн,1965). Наличие двух тесно соседствующих локусов цветослепоты и невозможность рекомбинации между ними можно рассматривать, в некотором приближении, как наличие одного локуса (Stern, 1958).

      Приобретённый дальтонизм Править

      Это заболевание, которое развивается только на глазу. где поражена сетчатка глаза или зрительный нерв. Этому виду дальтонизма свойственно прогрессирующее ухудшение и трудности в различении синего и жёлтого цветов.

      Одним из заболеваний, которое иногда приводит к развитию дальтонизма, является диабет.

      Известно, что И. Е. Репин. будучи в преклонном возрасте, пытался исправить свою картину «Иван Грозный убивает своего сына Ивана». Однако, окружающие обнаружили, что из-за нарушения цветового зрения, Репин сильно исказил цветовую гамму собственной картины, и работу пришлось прервать.

      Виды дальтонизма: названия, клинические проявления и диагностика Править

      Традиционные названия, уточняющие тип цветовой слепоты, имеют следующий смысл: красный цвет принято было называть «протос» (греч. - первый), а зеленый цвет назвали «дейтерос» (греч. - второй). Соединили такие названия цветов со словом «анопия», что значит отсутствие зрения, и стали использовать слова протанопия и дейтеранопия для обозначения цветослепоты на красный и зеленый цвет. Встречаются люди, у которых все три пигмента в рецепторах в наличии, но активность одного из пигментов снижена. Эти люди относятся к аномальным трихроматам. Дефект красного пигмента в колбочках встречается чаще всего. По статистике, 8 % белых мужчин и 0,5 % белых женщин имеют красно-зеленый дефект цветного зрения, три четверти из них - аномальные трихроматы.

      В некоторых случаях наблюдается лишь ослабление цветоощущения - протаномалия (ослабление восприятия красного цвета) и дейтераномалия (ослабление восприятия зелёного цвета). Цветовая слепота тоже проявляется как семейное отклонение с рецессивным типом наследования и встречается у одного человека из миллиона. Но в некоторых районах мира частота встречаемости наследственных заболеваний может быть больше. На небольшом датском острове, население которого длительное время вело замкнутый образ жизни, среди 1600 жителей было зарегистрировано 23 больных с полной цветовой слепотой - результат случайного размножения мутантного гена и частых родственных браков.

      Цветовая слепота в сине-фиолетовой области спектра - тританопия, встречается крайне редко и практического значения не имеет. При тританопии все цвета спектра представляются оттенками красного или зелёного. При цветоаномалии третьего типа (тританопия), глаз человека не только не воспринимает синей части спектра, но и не различает предметы в сумерках (куриная слепота), а это указывает на отсутствие нормальной работы палочек. которые отвечают за сумеречное зрение, а при достаточном освещении, являются приёмниками синей части спектра (благодаря тому, что содержат светочувствительный пигмент - родопсин).

      Если человек различаете только два цвета, то его называют дихроматом. Это значит, что один из пигментов в фоторецепторах сетчатки отсутствует. Люди, у которых отсутствует красный пигмент эритролаб. - это протанопические дихроматы, те, у кого отсутствует зеленый пигмент хлоролаб. - дейтеранопические дихроматы.

      Клинические проявления Править

      Клинически различают полную и частичную цветовую слепоту.

    • Реже всего наблюдается полное отсутствие цветного зрения .
    • Диагностика Править

      Характер цветового восприятия определяется на специальных полихроматических таблицах Рабкина. В наборе цветных листов - таблиц имеется изображение на которых (обычно цифры) состоит из множества цветных кружков и точек, имеющих одинаковую яркость. но несколько различных по цвету. Человеку с частичной или полной цветовой слепотой (дальтонику), не различающему некоторые цвета на рисунке, таблица кажется однородной. Человек с нормальным цветовосприятием (нормальный трихромат) способен различить цифры или геометрические фигуры, составленные из кружков одного цвета.

      Дихроматы: различают слепых на красный цвет (протанопия), у которых воспринимаемый спектр укорочен с красного конца, и слепых на зелёный цвет (дейтеранопия). При протанопии красный цвет воспринимается более тёмным, смешивается с тёмно-зелёным, тёмно-коричневым, а зелёный - со светло-серым, светло-жёлтым, светло-коричневым. При дейтеранопии зелёный цвет смешивается со светло-оранжевым, светло-розовым, а красный - со светло-зеленым, светло-коричневым.

      Профессиональные ограничения при ослаблении цветовосприятия Править

      Цветовая слепота может ограничить возможности человека при исполнении тех или иных профессиональных навыков. Зрение врачей, водителей, моряков и лётчиков тщательно исследуется, так как от его правильности зависит жизнь многих людей.

      Дефект цветового зрения впервые привлёк к себе внимание общественности в 1875 году. когда в Швеции. около города Лагерлунда. произошло крушение поезда, повлёкшее большие жертвы. Оказалось, что машинист не различал красный цвет, а развитие транспорта именно в то время привело к широкому распространению цветовой сигнализации. Эта катастрофа привела к тому, что при приёме на работу в транспортную службу стали в обязательном порядке оценивать цветоощущение.

      В Турции и Румынии людям с нарушениями цветоощущения не выдаются водительские права. В России дальтоники при дихромазии могут получить только водительские права категории A или категории B без права работы по найму . В остальных странах Европы ограничений для дальтоников при выдаче водительских удостоверений нет.

      Особенности цветового зрения у других видов Править

      Зрительные органы многих видов млекопитающих ограниченно способны воспринимать цвета (часто - только несколько оттенков), а некоторые животные в принципе не способны различать цвета. С другой стороны, многие животные способны лучше человека различать градации тех цветов, которые важны для их жизнедеятельности. Многие представители отряда непарнокопытных (в частности, лошади) различают оттенки коричневого, которые человеку кажутся одинаковыми (от этого зависит, можно ли есть данный лист); белые медведи способны различать оттенки белого и серого более, чем в 100 раз лучше человека (при таянии цвет меняется, по оттенку цвета можно пытаться сделать вывод, проломится ли льдина, если на неё наступить).

      Проявления и классификация различных типов дальтонизма Править

      Среди исследователей общепринята классификация форм цветового зрения Криса и Нагеля, согласно которой цветовое зрение имеет следующие основные виды: 1) нормальная трихромазия. 2) аномальная трихромазия, 3) дихромазия. 4) монохромазия (Рабкин, 1971) :

    • Нормальная трихромазия. В соответствии с трехкомпонентной теорией цветового зрения нормальное цветоощущение называется нормальной трихромазией, а лица с нормальным цветным зрением — нормальными трихроматами. Для нормальных трихроматов видимый спектр света представляется последовательностью спектральных цветов в зависимости от световых волн различных частот (от темно-красного через ярко-красный, оранжевый, желтый, желто-зеленый, зеленый, синий до темно-фиолетового). При обычных условиях наблюдения наиболее яркая часть спектра приходится на участок длин волн от 540 до 570 нм (желтовато-зеленый), а от середины этого интервала яркость понижается как в сторону более длинных, так и в сторону более коротких волн (Джадд, Вышецки, 1978).
    • Аномальная трихромазия. В зависимости от длины волны светового раздражителя и его расположения в спектре цветовоспринимающие рецепторы обозначают греческими словами: красный? протос (первый), зеленый? дейтерос (второй), синий — тритос (третий). В соответствии с этим при аномальной трихромазии различают ослабление восприятия основных цветов: красного — протаномалия, зеленого? дейтераномалия, синего? тританомалия. Аномальные трихроматы с большей или меньшей трудностью различают цвета, между которыми дихроматы не видят никакой разницы вообще, поэтому рассматриваемый случай аномалии занимает промежуточное положение между нормальной трихромазией и дихромазией (Джадд, Вышецки, 1978).
    • Дихромазия. Дихромазия характеризуется более глубоким нарушением цветового зрения, при котором полностью отсутствует восприятие одного из трех цветов: красного (протанопия), зеленого (дейтеранопия) или синего (тританопия).
    • В зависимости от основных свойств определенного цвета — цветового тона, насыщенности или чистоты и яркости – протанопы смешивают красные цвета с серым либо с желтыми и темно-зелеными, голубые — с розовыми, синие — с фиолетовыми и пурпурными. Дейтеранопы смешивают зеленые цвета с серыми, желтыми, красными, голубые — с фиолетовыми. Для цветовосприятия протанопов характерно укорочение красного конца спектра и наличие нейтральной зоны (ахроматической в районе -490 нм, максимум яркости определяется ими в области желтовато-зеленого цвета). Цветоощущение дейтеранопов характеризуется нейтральной зоной в районе -500 нм, максимум яркости в спектре определяется ими в области оранжевого цвета.

      Дихроматическое зрение может также состоять в неразличении желтых и синих цветов (более точно — зеленовато-желтых и пурпурно-синих).Этот тип дихромазии относится к тританопии (Джадд, Вышецкий, 1978). Цвета видимого спектра представляются тританопу красными на длинноволновом конце и становятся все более и более сероватыми по мере приближения к нейтральной точке (на длине волны приблизительно 570 нм). От нейтральной точки к коротковолновому концу спектра воспринимаемый им цветовой тон — это зеленый или голубой, насыщенность которого возрастает до длины волны примерно 470 нм, после чего резко понижается до нуля на самом конце спектра. Тританоп путает синевато-пурпурный и зеленовато-желтый цвета друг с другом и с серым цветом.

    • Монохромазия. Сущность монохромазии (ахроматопии) заключается в том, что человек совершенно не различает цветов, кажущихся ему серыми, но различает степень яркости (Кацнельсон, 1933). Первое, что бросается в глаза при осмотре монохромата, это светобоязнь и нистагм. Постоянное нистагматическое движение его глаз является аргументом в пользу гипотезы, согласно которой эти движения обусловлены необходимостью постоянной смены работающих частей сетчатки (палочек) и являются целесообразным приспособлением в работе зрительного анализатора. Во время рассматривания предмета больной фиксирует изображение объекта областью сетчатки. Областью фиксации является окрестность центральной ямки, которая выполняет функции центрального углубления сетчатки (Ярбус, 1955).
    • Попытки объяснения механизмов дальтонизма Править

      Трёхкомпонентная модель. Править

      В настоящее время существуют три основные гипотезы, объясняющие нарушения цветового зрения: гипотеза выпадения одного из пигментов колбочек, гипотеза аномалии пигментов со сдвигом максимумов их спектров поглощения по сравнению с нормой и гипотеза замены одного пигмента другим (Соколов,Измайлов, 1984).

      Исходя из предположений трёхкомпонентной гипотезы должны существовать три типа колбочек. каждый из которых содержит только «свой» фоточувствительный пигмент. Однако известные спектры поглощения фотопигментов сетчатки не соответствуют так называемым «основным цветам». Получается, что при известных типах цветоаномалии, должно происходить одновременное поражение всех типов пигментов сетчатки, но в строго определённых пропорциях, что не возможно объяснить. Поэтому, сторонники трёхкомпонентной гипотезы пытались объяснить эту нестыковку неким «сдвигом максимумов спектров поглощения фотопигментов по сравнению с нормой». Однако при исследованиях не было выявленно каких-либо «сдвигов» спектров поглощения известных фотопигментов хлоролаба, эритролаба и родопсина.

      Клинические опыты так же не выявили существования колбочек содержащих только один пигмент. Поэтому не удалось доказать, что может быть отдельно поврежден первый, второй или третий тип колбочек, так как наблюдаются определенные заболевания, при которых световые волны различной длины волны не воспринимаются в качестве различных цветов.

      Современные модели, объясняющие цветоаномалии зрения. Нелинейная двухкомпонентная модель цветовосприятия. Править

      С точки зрения нелинейной двухкомпонентной теории цветовосприятия. трёхкомпонентные гипотезы совершенно не могут объяснить дефекты цветовосприятия глаза.

      Согласно нелинейной модели цветовосприятия дефекты зрения проявляющиеся в виде различных форм Дальтонизма вызваны исключительно повреждением (или отсутствием) одного из трёх фоточувствительных пигментов: хлоролаба и эритролаба (содержащихся во всех колбочках) или родопсина (содержащегося в палочках). Это обусловлено тем, что в соответствии с нелинейной двухкомпонентной теорией цветовосприятия при достаточном для цветовосприятия освещении, палочки совместно с колбочками учавствуют в цветовосприятии.

      На сегодняшний день тщательно описаны три основных типа цветоаномалии:

      1. Первую называют дальтонизмом 1-го рода - протанопия при которой невозможно отличить зелёные оттенки от красных. 2. Второй тип цветоаномалии принято называть дальтонизмом 2-го рода - дейтеранопия при которой не возможно отличить зелёные оттенки от синих. 3. Третий тип цветоаномалии принято называть - тританопия . При нём одновременно с невозможностью отличать синие оттенки от жёлтых, у человека ещё отсутствует и сумеречное зрение (не работают палочки).

      Существуют ещё три типа цветоаномалии сочетающие в себе комбинации цветоаномалий 1 и 2; 1 и 3; 2 и 3. Но они встречаются крайне редко и поэтому практически не описаны.

      Нелинейная двухкомпонентная теория цветового зрения просто и ясно описывает механизм перечисленных выше цветоаномалий, связывая их с дефектами соответствующих светочувствительных пигментов хлоролаба и эритролаба в колбочках и родопсина в палочках. При этом и математика подтверждает возможное число комбинаций цветоаномалии: раз всего три пигмента, значит количество вариантов ровняется 3! (факториал), что равняется 1 х 2 х 3 = 6.

      Рис. 7. Частные случаи работы глаза. Цветовосприятие: а — нормального глаза, б — протанопа, в — дейтеранопа, г — тританопа.

      Нелинейная модель цветовосприятия очень просто, наглядно и однозначно объясняет механизмы нарушения цветовосприятия глазом. Всего известны три частных случая цветоаномалии. Эти случаи наглядно показаны на рис. 7.

      На рис. 7а, показана цветокоординатная система на которую нанесены цвета разложенного солнечного спектра (кривая линия).

      1.Отсутствует пигмент (сенсибилизатор), реагирующий на длинноволновую (жёлто-красную) область, — эритролаб. Плоскость воспринимаемого цвета (рис. 7а) вырождается (сжимается) в прямую линию Yп, показанную на рис. 7б. При этом модель описывает цвета воспринимаемые при «заболевании» дальтонизмом 1-го рода - протанопия .

      2.Отсутствует пигмент реагирующий в основном на жёлто-зелёную область - хлоролаб. При этом плоскость цветовосприятия вырождается в линию Yд изображённую на рис. 7в. Такое цветовосприятие свойственно при дальтонизме 2-го рода — дейтеранопия .

      3.Отсутствует пигмент родопсин (в палочках) — так называемая «куриная слепота». При этом плоскость цветовосприятия вырождается в линию Xт, нанесённую на рис. 7г. Этот случай и есть дальтонизм 3-го рода — тританопия .

      Других частных случаев при принятом принципе действия модели быть не может. В природе они тоже не наблюдаются. Если каких-либо пигментов меньше нормы, вырождение может быть не полным. Кроме аномалии цветовосприятия, модель может интерпретировать и три случая полной цветовой слепоты, но здесь мы на них останавливаться не будем, тем более, что и у людей они крайне редки.

      Примечательно, что нелинейная теория зрения точно и чётко описывает как в случае тританопии человек воспринимает например радугу. В радуге цвета спектра расположены последовательно от фиолетового к красному. Но у тританопа плоскость воспринимаемого цвета вырождена в одну линию совпадающую с осью Х (см рис. 7г). Следовательно тританоп видит радугу (проекция кривой на ось Х) состоящую всего из двух цветов (назовём эти цвета, например «А» и «Б»). Но при этом края радуги (фиолетовый и красный цвет) он видит как цвет «А» (правый край проекции на ось Х), а к середине радуги цвет «А» плавно переходит в цвет «Б», через нейтральный серый (от правого края проекции на ось Х, к левому краю). В точке нейтрального цвета (пересечение с осью У) тританоп не отличает жёлтый и синий цвета от серого. Так как цветовые ощущения тританопа не совпадают с нормальным глазом, то мы не можем назвать цвета «А» и «Б» фиолетовым, красным, зелёным, жёлтым или ещё каким, они просто некие цвета . которые ощущает глаз при дальтонизме 3-го рода. Ни одна другая теория зрения не может дать такого однозначного объяснения специфики цветоощущения при дальтонизме.

      Понимая, что цветоаномалия связана с отсутствием или дефектом того или иного светочувствительного пигмента, согласно трёхкомпонентной модели должны были бы наблюдаться множество различных видов цветоаномалии таких как:

      1. Отсутствие красно-чувствительного пигмента (не работает L - колбочка); 2. Отсутствие зелёно-чувствительного пигмента (не работает M - колбочка); 3. Отсутствие сине-чувствительного пигмента (не работает S - колбочка); 4. Отсутствие пары красно-чувствительного и зелёно-чувствительного пигмента (не работают L и M - колбочки); 5. Отсутствие пары красно-чувствительного и сине-чувствительного (не работают L и S - колбочки); 6. Отсутствие пары зелёно-чувствительного и сине-чувствительного (не работают M и S - колбочки); 7. Отсутствие тройки красно-чувствительного, зелёно-чувствительного и сине-чувствительного (не работают L, M и S - колбочки). Только чёрно-белое зрение; 8. Отсутствие сумеречного зрения (не работают палочки).

      Кроме того должны были бы ещё существовать и «вариации» неработающих палочек с «комбинациями» дефектных колбочек. Раз трёхкомпонентная гипотеза оперирует тремя фоточувствительными пигментами в колбочках и одним в палочках, то количество возможных вариантов дефектов должно строго быть 4! (факториал), строго по числу фоточувствительных пигментов. т. е. 1 х 2 х 3 х 4 = 24. 24 варианта! Но этого разнообразия дефектов в природе просто не существует. Только одно это, уже чётко доказывает, что трёхкомпонентные теории (а тем более многокомпонентные теории) не в состоянии описать то, что происходит в действительности.

      Примечательно, что по непонятной для трёхкомпонентной гипотезы зрения причине, отсутствие чувствительности к синей части спектра ВСЕГДА «совпадает» с отсутствием сумеречного зрения (дефект чувствительности палочек).

      Так-же непонятным для трёхкомпонентной гипотезы зрения остаётся вопрос, почему при цветоаномалии первого, второго и третьего типов одновременно поражаются все три типа колбочек, но в строго определённых процентных пропорциях.

      Это очередной раз показывает несостоятельность трёхкомпонентной гипотезы, которую по непонятным причинам до сих пор принято считать основной…

      Лечение дальтонизма Править

      В настоящее время дальтонизм неизлечим. Однако, иногда продолжают появляться сообщения о том, что разработана технология позволяющая изменить ощущения при цветовосприятии, например за счет внедрения в клетки сетчатки недостающих генов с помощью методов генной инженерии с использованием в качестве вектора вирусных частиц. Так, в 2009г. в Nature появилась публикация о якобы успешном испытании этой технологии на обезьянах. многие из которых от природы плохо различают цвета определённых оттенков . Однако утверждения того, что изменения в цветовосприятии отдельных оттенков у подопытных обезьян и есть — излечение от Дальтонизма, далеки от истины и не соответствует действительности.

      Литература Править

    • Квасова М. Д. Зрение и наследственность. - Москва / Санкт-Петербург, 2002.

    Дальтонизм известен всем людям, но при этом он диагностируется всего у 10% населения планеты. Он появляется по той причине, что у больного отсутствует пигмент в фоторецепторах, находящихся в глазной сетчатке. Из всех видов чаще наблюдается дихромазия – у пациента не хватает только одного пигмента, поэтому нет возможности различать конкретную группу цветовой гаммы. У людей нередко возникает вопрос, как именно наследуется дальтонизм. Существуют определённые пути передачи патологии, о которых интересно будет узнать. Наследование дальтонизма происходит при стечении конкретных обстоятельств, поэтому не в каждом случае дети получают болезнь от родителей.

    Дальтонизм: характеристика и симптомы заболевания

    При цветовой слепоте нарушается цветовосприятие – больной утрачивает возможность видеть один или несколько оттенков. Объясняется это тем, что нет полноценной выработки пигментов, находящихся в колбочках сетчатки.

    Как известно, каждая колбочка несёт ответственность за конкретный вид цветового пигмента, при недостатке которого развивается недуг. Практически всегда заболевание передаётся по наследству, чуть реже оно оказывается приобретённым. Распознать болезнь можно при наличии конкретных признаков.

    Симптоматика:

    1. Пациент не может рассмотреть зелёные, синие либо красные оттенки.
    2. Взгляд тяжело сфокусировать.
    3. Ухудшается острота зрения.
    4. Зрачок непроизвольно движется.
    5. Предметы кажутся серыми, при этом данный оттенок может различаться.

    В большинстве случаев у людей наблюдается дефицит красного пигмента. При этом смешивается тёмно-коричневый оттенок и темно-зелёный. Внешне недуг почти не проявляется, из-за чего диагностика затрудняется.

    Когда в семье присутствуют дальтоники, рекомендуется детей проверять на цветовое восприятие. Ребёнок недостаточно хорошо распознаёт оттенки до 3 лет, поэтому тестирование лучше всего проводить после достижения данного возраста. При выявлении аномалии важно предупреждать воспитателей и учителей о наличии данной особенности. Недоступность конкретной цветовой гаммы может повлиять на успеваемость.

    Как передается цветовая слепота

    Людям полезно знать пути передачи недуга, потому как наличие болезни у родителя не говорит о том, что у ребёнка тоже возникнет данная проблема. Всё зависит от сочетания повреждённых и здоровых генов отца и матери.

    Схема наследования:

    1. У здоровой девушки и мужчины дальтоника появится на свет девочка, которая станет носительницей патологического гена, но страдать от цветовой слепоты не станет. Сын родится у пары полностью здоровым.
    2. У обычного мужчины и матери-носительницы с 50% вероятностью дочь наследует патологию, но сама от неё не страдает. Мальчики могут родиться как здоровыми, так и дальтониками.
    3. У больной матери и здорового отца родится дочь, которая станет носительницей патологического гена. При этом все мальчики станут дальтониками.
    4. У мужчины с цветовой слепотой и женщины-носительницы дочь может перенять дальтонизм либо не заболеть. То же самое можно сказать про мальчиков.
    5. Когда родители дальтоники, все их наследники будут страдать от патологии.

    Как можно понять, дальтонизм передаётся по наследству и от матери, и от отца. Учитывая данный факт, рекомендуется проверять детей на наличие патологического гена и при необходимости принять меры для улучшения качества жизни ребёнка.

    Наследственный характер болезни

    В 90% случаев на наследование цветовой слепоты влияет половая принадлежность новорожденного. Именно мальчики чаще страдают от недуга, так как они чаще наследуют недуг. Болезнь передаётся между поколениями, поэтому у больных практически всегда можно найти родственников с патологией.

    Важно помнить, что иногда дальтонизм появляется течение жизни из-за провоцирующих факторов:

    1. Травма черепно-мозговой коробки. При этом не каждая ЧМТ провоцирует проблему с цветовосприятием.
    2. Длительная работа за компьютером.
    3. Повреждение глаз, из-за которого ухудшается состояние зрительного нерва.
    4. Сбой в функционировании центральной нервной системы.
    5. Затемнение хрусталика.
    6. Приём некоторых медикаментов без консультации с медицинским специалистом.

    В любом случае при возникновении тревожных симптомов рекомендуется обратиться к медицинскому специалисту. Патология не лечится в той ситуации, если она передалась по наследству. От приобретённого вида есть возможность избавиться, если устранить первопричину и сразу начать лечебные мероприятия.

    Коррекция зрения проводится следующим образом:

    1. Используются специальные очки или линзы, которые окрашены особым образом. Благодаря им человек может полноценно воспринимать цвета.
    2. Использование очков, оснащённых многослойными линзами. Подходят для лёгкой формы патологии.
    3. Назначение очков, которые блокируют цвета. У них нередко присутствуют затемнённые стёкла.

    Подобная коррекция помогает гражданину полноценно жить и правильно разбираться в окружающем обстановке. Пациент сумеет увидеть сигналы, маркировки, различные таблицы, которые требуются для понимания ситуации. Помимо этого, дальтоники не могут устроиться на некоторые должности, допустим, стать врачами, военными или водителями. Именно поэтому недуг нужно корректировать либо лечить, чтобы качество жизни не страдало из-за существующего дефекта.

    Что общего между цветовой слепотой и гемофилией

    Гемофилия – это болезнь, которая наследуется детьми. Она представляет собой нарушение свёртываемости крови. Проблема передаётся от матери, являющейся носительницей, при этом болеют именно сыновья.

    То же самое относится и к цветовой слепоте – она не появляется у девочек, если патологический ген достаётся от матери. При этом сыновья страдают от заболевания из-за присутствия одной X-хромосомы. Патология не может им передаться от отца, так как мужчина считается носителем Y-хромосомы, которая не имеет патологических генов.

    Выводы

    Дальтонизм хоть и не считается распространённым явлением, но всё же может возникнуть у человека. Чаще он имеет наследственный характер, но может оказаться приобретённым. При обнаружении дефекта важно принять меры для того, чтобы человек смог жить полноценной жизнью. В частности, врач может назначить специальные очки, которые позволяют распознавать недостающие оттенки.

    Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, — у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

    У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h — рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.

    Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.

    Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.

    Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

    Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

    Дальтонизмом называется такой вид нарушения зрения, при котором человек не может воспринимать или различать один или больше основных цветов.

    Причины возникновения дальтонизма

    Впервые это заболевание было описано в 1794 году Д. Дальтоном, у которого также было данное нарушение зрения. Чаще болеют мужчины – 8%, реже – женщины – до 0,5%.

    Основная причина возникновения дальтонизма – генетический дефект в X – хромосоме. Также нарушения цветовосприятия могут возникать после приемов некоторых медицинских препаратов, травм или заболевания глазного яблока.

    Человек различает цвета благодаря наличию в центральной части сетчатки глаза особых нервных клеток, имя которым – «колбочки». Эти клетки содержат несколько типов пигмента, который чувствителен к 3 основным цветам – красному, зеленому и синему. Если не функционирует 1 из типов нервных клеток – человек не сможет различать именно этот цвет. Такое состояние называют дихромазией.

    Дихроматов – людей, не воспринимающих 1 цвет – делят на 2 группы:

    1. Слепые на красный цвет – протанопия.
    2. Слепые на зеленый цвет – дейтеранопия.

    Третья группа нарушений цветовосприятия – тританопия или невосприятие фиолетового цвета – встречается крайне редко.

    Когда происходит повреждение всех 3-х типов нервных клеток, наступает монохромазия – полная цветовая слепота.

    Носителем генетического дефекта бывают лишь женщины.

    Симптомы и диагностика дальтонизма

    Основной симптом дальтонизма – это невозможность отличить «выпавший» цвет от остальных. Если человек страдает протанопией, красный цвет сливается с темно-коричневым и темно-красным цветами, зеленый же – с серым, желтым и коричневым (с их светлыми оттенками).

    У пациентов с дейтеранопией зеленый цвет смешивается с со светло-розовым и светло-оранжевым, а красный – со светлыми оттенками зеленого и коричневого.

    У тех, кто не различает фиолетовый цвет, все предметы воспринимаются, как окрашенные в зеленый или красный цвет.

    Чтобы определить или исключить расстройства цветовосприятия, врач обследует пациента с помощью цветного теста Ишихара. Это серия фотографий, на которых изображены пятна разных цветов. Некоторое количество этих пятен отличаются от остальных оттенком цвета и складываются в определенную фигуру, цифру или букву.

    Если у человека зрение без дефектов, он с легкостью назовет доктору. что изображено на фотографии. Пациент с дальтонизмом этого сделать не сможет.

    Существует еще один тест для выявления нарушения восприятия цветов – FALANT тест, который впервые использовался в армии США. Обследуемых просят определить цвет маяка, который находится на определенном расстоянии от них. Одновременно включают 2 фонаря разных цветов и предлагают пациенту назвать эти цвета. Чтобы дальтоник не смог определить цвета по яркости, свет пропускают через фильтр и он приглушается. Стоит помнить, что этот тест могут пройти около 30% пациентов с нарушением цветовосприятия.

    Лечение дальтонизма

    К сожалению, на сегодняшний момент не существует способа, с помощью которого было бы возможно вернуть человеку всю полноту восприятия цветов.

    Такому пациенту можно лишь посоветовать воспользоваться специальными линзами, которые помогут определять цвета. Но у таких линз есть существенный недостаток – они искажают объекты. Также дальтоникам рекомендуют носить специальные очки, которые приглушают яркий цвет, ведь при неярком свете они лучше различают цвета.

    Когда у пациента есть полная цветовая слепота, то затемненные очки – это его единственное спасение, так как при тусклом свете лучше работают палочки и остатки колбочек.

    Видеопередачи

    «Жить здорово!» — выпуск про дальтонизм.

    Видео о том, как дальтоники воспринимают цвета.

    Дальтонизм

    Дальтони?зм . цветовая слепота - наследственная, реже приобретённая особенность зрения. выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов и оттенков. Названа в честь Джона Дальтона. который впервые дал широкодоступное описание одного из видов цветовой слепоты, на основании собственных ощущений, в 1794 году.

    История термина Править

    Впервые случай цветовой слепоты (случай Гарриса) описан Пристли и датирован 1777 г. (Любинский, 1888). Последующие наблюдения, сообщения о которых приводятся преимущественно в английской литературе конца XYIII столетия, показали, что у людей с цветовой слепотой функция глаза сохранена в полной мере во всех отношениях, кроме ощущения цветов (Данилов, 1880). Первая известная родословная нарушений цветового зрения относится к 1778 г. и принадлежит Лорту (Серебровская, 1930). Таким образом, уже в конце XYIII в. выяснилось, что цветовая слепота наследуется.

    Дальтон с рождения (не различал некоторые оттенки красного и зелёного цвета), но не осознавал этого до 26 лет. Позже Дальтон исследовал свой семейный дефект зрения (у него были три брата и сестра, двое из братьев страдали цветоаномалией в красной области), и подробно описал его в небольшой книге. Благодаря его публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом любого нарушения цветового зрения. Позже были обнаружены и другие аномалии цветового зрения, и тогда им дали дифференцирующие названия (так, например, неразличение оттенков в красной области спектра получило название протанопии ).

    Причина нарушений цветового зрения Править

    У человека в центральной части сетчатки расположены цветочувствительные рецепторы - нервные клетки, которые называются колбочки и палочки. В этих рецепторах содержатся несколько типов цветочувствительных пигментов белкового происхождения. В колбочках содержится йодопсин (общее название зрительных пигментов содержащихся в колбочках сетчатки). В состав йодопсина входят два пигмента один из них — хлоролаб чувствителен к лучам соответствующим жёлто-зеленой области спектра (максимум около 540 нм.) и второй эритролаб чувствителен к жёлто-красной частям спектра (максимум около 585 нм.). Ещё один пигмент, который содержится в палочках - родопсин имеет специфический спектр поглощения определяющийся как свойствами хромофора и опсина. так и характером химической связи между ними (подробнее об этом см. обзор: ). Этот спектр имеет два максимума - один в синей области спектра (вплоть до ультрафиолетовой области до 278 нм.) обусловленный опсином и другой - в области около 500 нм. при очень малой освещённости (при так называемом сумеречном зрении).

    Люди с нормальным цветным зрением имеют в рецепторах все три пигмента (эритролаб. хлоролаб и родопсин) в необходимом количестве. Их называют трихроматами (от слова «хромое» - цвет).

    В случае отсутствия или поражения одного (или нескольких) из фоточувствительных пигментов, у человека наблюдается аномальное цветовосприятие (различные типы Дальтонизма).

    Исследования дальтонизма Править

    Были обнаружены некоторые закономерности передачи Дальтонизма по наследству, получившие названия “закона Нассе” и “закона Горнера”. Швейцарский исследователь Горнер показал в 1876 г. что цветослепота сцеплена с полом и наследуется по рецессивному типу. В начале нашего века стало ясно, что особенности наследования этого признака можно объяснить исходя из того, что соответствующие локусы находятся в Х-хромосоме и нормальное зрение доминантно по отношению к цветовой слепоте (Штерн, 1965).

    В 1855 г. была сделана первая попытка статистического определения частоты врожденного расстройства цветоощущения, когда среди 1154 обследованных мужчин Вилсон нашел 65 человек, неверно подбирающих цветные объекты друг к другу (Данилов, 1880). В 1926 г. Белл написал монографию, в которой наиболее полно собрал всю информацию по цветовой слепоте, имевшуюся к тому времени (Went, Vries -de Mol, 1976).

    Как известно, для исследования цветового зрения существуют две основные группы методов — пигментные и спектральные.

    К пигментным относятся методы исследования при помощи мотков цветной шерсти, шариков из цветной шерсти, псевдоизохроматических таблиц Штиллинга, цветных таблиц Ишихара, полихроматических таблиц Рабкина, таблиц Юстовой, приборов и фонарей со светофильтрами. Остановимся несколько подробнее на названных методах.

  • Метод Гольмгрена. Набор шерсти состоит из 133 различных мотков определенных цветовых оттенков. Перед испытуемым ставится задача: из кучки разноцветной шерсти выбрать все мотки одинакового цвета, но разных оттенков. Если обследуемый путает красный цвет с темными цветами, то его относят к красно-слепым, если со светлыми — к зелено-слепым. Доктор Рощевский заменил мотки Гольмгрена шариками из той же шерсти величиной 6-7 мм в диаметре (Бонвеч, 1929).
  • Таблицы Штиллинга. Таблицы имеют вид книги, каждая страница которой содержит две таблицы с цветными полями. Поля составлены из точек различной величины, цвет точек полей и цвет вписанных в них чисел из таких же точек псевдоизохроматичен, т.е. смешивается цветослепыми, которые не в соcтоянии их прочесть. Имеется 14 таблиц с различными сочетаниями цветов и несколько таблиц одинаковых сочетаний цветов, но с различными цифрами, — всего 64 таблицы.
  • Таблицы Ишихара. Исследуемого просят назвать ряд цветных цифр на цветном фоне или проследить ход извилистой линии (при обследовании неграмотных). И цифры и фон образованы цветными точками, главным образом красными или зелеными. Они подобраны так, что страдающий цветовой слепотой не способен различать цифру или видит только часть ее, ошибочно принимает эту цифру за другую. Эти тесты следует проводить при рассеянном дневном свете, так как при другом освещении иногда получают ошибочные результаты.
  • Таблицы Юстовой. До появления этих таблиц все существующие таблицы создавались путем проб и подгонок нужных цветов при непосредственном участии цветослепых в качестве экспертов. В основу таблиц Юстовой легли научные данные о кривых чувствительности приемников глаза, полученные автором в 1949-1951 гг. и позволяющие найти пары цветов, неразличимые цветослепыми, чисто расчетным путем.
  • Таблицы Рабкина. По своим диагностическим свойствам полихроматические таблицы приближаются к спектральным аппаратам. Они позволяют проводить более тонкую дифференциацию двух форм аномалий? дейтераномалии и протаномалии (Рабкин, 1971). С помощью таблиц в каждой из этих форм можно выделить три степени аномальности: сильную (А), среднюю (В), легкую (С).
  • Мерцательные фонари. В фонаре имеется вертикальный щиток с небольшим отверстием, через которое проходит свет. Позади этого отверстия передвигаются две пластинки. Каждая из этих пластинок содержит по пяти отверстий — гнезд, из которых одно пустое, а в четырех вставлены цветные стекла. В одной пластинке имеются зеленое, красное, желтое и серое стекла, а в другой — синее, молочно-белое, матовое и серое стекла. Пластинки расположены таким образом, что стекла одной могут комбинироваться со стеклами другой. В темной комнате испытуемого просят назвать цвет, который он видит непосредственно в фонаре или в зеркале, где этот цвет отражается (Бонвеч, 1929).
  • К спектральным приборам, предназначенным для исследования цветного зрения, относятся аппараты Гиринберга и Эбнея, аномалоскоп Нагеля, спектроаномалоскоп Рабкина.

    Релей в 1881 г. описал аппарат. который давал возможность смешивать чистые спектральные цвета: можно было сравнивать чисто желтый цвет с желтым цветом, но составленным из смеси зеленого с красным (Серебровская, 1930). Релеем впервые установлено, что восприятие красного и зеленого цветов не для всех, даже обладающих нормальным зрением, индивидуумов одинаково и резко отличается от восприятия цветоаномала. Этим фактором воспользовался Нагель при конструировании своего аппарата. Как известно, при исследовании цветоощущения на аномалоскопе Нагеля перед испытуемым ставится задача: смешать красный и зеленый спектральные цвета, чтобы получить желтый цвет, равный другому чисто желтому цвету, т.е. получить так называемое “равенство Релея”.

    Аномалоскопы конструируются таким образом, чтобы для нормального испытуемого в уравнении Релея отношение одного слагаемого к другому равнялось единице. В зависимости от формы аномалии эта дробь может быть или больше, или меньше единицы. Пронормировав ее для данного испытуемого по среднестатистическому отношению для трихроматов, получают так называемый коэффициент аномальности (Соколов, Измайлов, 1984).

    Необходимо отметить метод диагностики цветового зрения, основанный на построении функции цветового смешения (Джадд, Вышецки, 1978. Цит. по: Соколов, Измайлов, 1984). Хотя данный метод не имеет широкого распространения в практике, с его помощью можно получать достаточно точные результаты. Трудности применения метода вытекают из сложности получения уравнений смешения цветов: специальные лабораторные условия, длительные и сложные процедуры наблюдения и т.д. (Соколов, Измайлов, 1984).

    Наследственная природа нарушений цветового зрения Править

    Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин. имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы нет. Разной степенью дальтонизма страдают 2-8 % мужчин [источник? ]. и только 4 женщины из 1000.

    Некоторые виды дальтонизма следует считать не «наследственным заболеванием», а скорее - особенностью зрения. Согласно исследованиям британских учёных . люди, которым трудно различать некоторые красные и зелёные оттенки цветов, могут при этом различать множество других оттенков. В частности, оттенков цвета хаки. которые кажутся одинаковыми людям с нормальным зрением. Частоты цветовой слепоты:

    Максимальное значение (0.10) отмечается у арабов, а минимальное (0.0083) ? у коренного населения островов Фиджи (Харрисон и др. 1968, 1979). Средняя мировая частота гена цветовой слепоты составляет 0.050. Если расположить от минимума к максимуму средневзвешенные по отдельным контингентам генные частоты цветослепоты, то можно заметить соответствие этих частот в общих чертах уровню социально-экономического развития рассматриваемых народов. Наименьший уровень-? у примитивных охотников и собирателей Австралии (0.018); несколько выше — у аборигенов Америки (0.023), в среднем стоящих на более высоком уровне развития, но не достигших в большинстве своем стадий классового общества; далее идут африканские пастушьи и земледельческие племена (0.029), жившие в условиях классового общества (начало образования феодальных государств); затем следует Азия (0.053) и Европа (0.076). Конечно, ХХ в. является временем резкого прогресса в развитии человечества в целом, в результате чего многие из указанных народов продвинулись далеко вперед в своем развитии. Однако, поскольку социальные изменения произошли в течении очень короткого промежутка времени, то они не могли, по-видимому, отразиться на отмеченной нами закономерности распространения рассматриваемого признака (Сыскова, 1988). Как и следовало ожидать, средняя частота генов цветовой слепоты Европейской части прежнего СССР (0.073) ближе к соответствующей характеристике по Европе (0.076) в сравнении с другими регионами нашей страны. Отмечается также близость этих характеристик для зарубежной Азии (0.053) и Кавказа (0.060). Если исходить из гипотезы о связи встречаемости цветовой слепоты с уровнем социально-экономического развития общества, то становятся понятными близкие значения частот, отмеченные для зарубежной Азии и Кавказа, поскольку народы этих регионов вплоть до начала ХХ в. находились приблизительно на одном уровне развития. Подобным образом можно объяснить и близость частоты встречаемости цветовой слепоты у народов Сибири (0.024) и коренного населения Америки (0.023). Возможно также, что в последнем случае сыграла определенную роль и общность происхождения населения этих двух регионов. Протанопия или протаномалия, дейтеранопия или дейтераномалия контролируются двумя сцепленными с полом рецессивными аллелями двух тесно сцепленных локусов, находящихся на длинном плече Х-хромосомы в районе сегмента q 28 (McKusick, 1985). Один локус для аллелей слепоты на красный цвет, а другой — для аллелей слепоты на зеленый цвет (Эрман, Парсонс, 1984). Тританопия или тританомалия и монохромазия наследуются по аутосомно-рецессивному типу (Went, Vries-de Mol, 1976). Обратим внимание на работы, в которых обсуждается связь цветовой слепоты с другими генетическими маркерами и заболеваниями. Высказано предположение, что существует взаимосвязь между вкусовой чувствительностью к фенилтиомочевине (этому генетическому маркеру посвящена следующая глава), группам крови системы АВО и цветовой слепотой. Отмечается относительно высокий процент узбеков с группами крови А и В, обладающих нарушениями цветового зрения. Предполагается также, что существует зависимость между определенными группами крови системы АВО и отрицательной реакцией к фенилтиомочевине среди цветоаномалов (Кадырходжаева и др. 1975). Как отмечает Гарза-Чапа и др. (Garza-Chapa et al. 1983), протаномалы чаще имеют группы крови В, Rh (-), характеризуются неспособностью ощущать вкус фенилтиомочевины, имеют сухой тип ушной серы по сравнению с нормальными мужчинами, а дейтераномалы значительно реже обладают способностью свертывать язык трубочкой (один из полиморфных признаков человека). Исследования Т.П. Тетериной (1970) выявили доминантное наследование дистрофии желтого пятна в сочетании с врожденной ахромазией. Автором показано, что в основе заболевания лежит поражение колбочек, однако в поздней стадии в процесс вовлекаются и палочки, в результате чего возникает полная слепота. Во многих работах рассматривался вопрос связи цветовой слепоты и гемофилии. Исследования (Jaeger, Schneider, 1976) показали, что рекомбинация генов протанопии и гемофилии В составляет 50 % — это указывает на то, что гены протанопии и гемофилии находятся на значительном расстоянии. Следовательно, если сцепление существует, то очень слабое. Такое же слабое сцепление обнаружено между локусами нарушений цветоощущения и локусами мышечной дистрофии и куриной слепоты (Штерн,1965). Наличие двух тесно соседствующих локусов цветослепоты и невозможность рекомбинации между ними можно рассматривать, в некотором приближении, как н
    аличие одного локуса (Stern, 1958).

    Приобретённый дальтонизм Править

    Это заболевание, которое развивается только на глазу. где поражена сетчатка глаза или зрительный нерв. Этому виду дальтонизма свойственно прогрессирующее ухудшение и трудности в различении синего и жёлтого цветов.

    Одним из заболеваний, которое иногда приводит к развитию дальтонизма, является диабет.

    Известно, что И. Е. Репин. будучи в преклонном возрасте, пытался исправить свою картину «Иван Грозный убивает своего сына Ивана». Однако, окружающие обнаружили, что из-за нарушения цветового зрения, Репин сильно исказил цветовую гамму собственной картины, и работу пришлось прервать.

    Виды дальтонизма: названия, клинические проявления и диагностика Править

    Традиционные названия, уточняющие тип цветовой слепоты, имеют следующий смысл: красный цвет принято было называть «протос» (греч. - первый), а зеленый цвет назвали «дейтерос» (греч. - второй). Соединили такие названия цветов со словом «анопия», что значит отсутствие зрения, и стали использовать слова протанопия и дейтеранопия для обозначения цветослепоты на красный и зеленый цвет. Встречаются люди, у которых все три пигмента в рецепторах в наличии, но активность одного из пигментов снижена. Эти люди относятся к аномальным трихроматам. Дефект красного пигмента в колбочках встречается чаще всего. По статистике, 8 % белых мужчин и 0,5 % белых женщин имеют красно-зеленый дефект цветного зрения, три четверти из них - аномальные трихроматы.

    В некоторых случаях наблюдается лишь ослабление цветоощущения - протаномалия (ослабление восприятия красного цвета) и дейтераномалия (ослабление восприятия зелёного цвета). Цветовая слепота тоже проявляется как семейное отклонение с рецессивным типом наследования и встречается у одного человека из миллиона. Но в некоторых районах мира частота встречаемости наследственных заболеваний может быть больше. На небольшом датском острове, население которого длительное время вело замкнутый образ жизни, среди 1600 жителей было зарегистрировано 23 больных с полной цветовой слепотой - результат случайного размножения мутантного гена и частых родственных браков.

    Цветовая слепота в сине-фиолетовой области спектра - тританопия, встречается крайне редко и практического значения не имеет. При тританопии все цвета спектра представляются оттенками красного или зелёного. При цветоаномалии третьего типа (тританопия), глаз человека не только не воспринимает синей части спектра, но и не различает предметы в сумерках (куриная слепота), а это указывает на отсутствие нормальной работы палочек. которые отвечают за сумеречное зрение, а при достаточном освещении, являются приёмниками синей части спектра (благодаря тому, что содержат светочувствительный пигмент - родопсин).

    Если человек различаете только два цвета, то его называют дихроматом. Это значит, что один из пигментов в фоторецепторах сетчатки отсутствует. Люди, у которых отсутствует красный пигмент эритролаб. - это протанопические дихроматы, те, у кого отсутствует зеленый пигмент хлоролаб. - дейтеранопические дихроматы.

    Клинические проявления Править

    Клинически различают полную и частичную цветовую слепоту.

  • Реже всего наблюдается полное отсутствие цветного зрения .
  • На сегодняшний день тщательно описаны три основных типа цветоаномалии:

    Диагностика Править

    Характер цветового восприятия определяется на специальных полихроматических таблицах Рабкина. В наборе цветных листов - таблиц имеется изображение на которых (обычно цифры) состоит из множества цветных кружков и точек, имеющих одинаковую яркость. но несколько различных по цвету. Человеку с частичной или полной цветовой слепотой (дальтонику), не различающему некоторые цвета на рисунке, таблица кажется однородной. Человек с нормальным цветовосприятием (нормальный трихромат) способен различить цифры или геометрические фигуры, составленные из кружков одного цвета.

    Дихроматы: различают слепых на красный цвет (протанопия), у которых воспринимаемый спектр укорочен с красного конца, и слепых на зелёный цвет (дейтеранопия). При протанопии красный цвет воспринимается более тёмным, смешивается с тёмно-зелёным, тёмно-коричневым, а зелёный - со светло-серым, светло-жёлтым, светло-коричневым. При дейтеранопии зелёный цвет смешивается со светло-оранжевым, светло-розовым, а красный - со светло-зеленым, светло-коричневым.

    Профессиональные ограничения при ослаблении цветовосприятия Править

    Цветовая слепота может ограничить возможности человека при исполнении тех или иных профессиональных навыков. Зрение врачей, водителей, моряков и лётчиков тщательно исследуется, так как от его правильности зависит жизнь многих людей.

    Дефект цветового зрения впервые привлёк к себе внимание общественности в 1875 году. когда в Швеции. около города Лагерлунда. произошло крушение поезда, повлёкшее большие жертвы. Оказалось, что машинист не различал красный цвет, а развитие транспорта именно в то время привело к широкому распространению цветовой сигнализации. Эта катастрофа привела к тому, что при приёме на работу в транспортную службу стали в обязательном порядке оценивать цветоощущение.

    В Турции и Румынии людям с нарушениями цветоощущения не выдаются водительские права. В России дальтоники при дихромазии могут получить только водительские права категории A или категории B без права работы по найму . В остальных странах Европы ограничений для дальтоников при выдаче водительских удостоверений нет.

    Особенности цветового зрения у других видов Править

    Зрительные органы многих видов млекопитающих ограниченно способны воспринимать цвета (часто - только несколько оттенков), а некоторые животные в принципе не способны различать цвета. С другой стороны, многие животные способны лучше человека различать градации тех цветов, которые важны для их жизнедеятельности. Многие представители отряда непарнокопытных (в частности, лошади) различают оттенки коричневого, которые человеку кажутся одинаковыми (от этого зависит, можно ли есть данный лист); белые медведи способны различать оттенки белого и серого более, чем в 100 раз лучше человека (при таянии цвет меняется, по оттенку цвета можно пытаться сделать вывод, проломится ли льдина, если на неё наступить).

    Проявления и классификация различных типов дальтонизма Править

    Среди исследователей общепринята классификация форм цветового зрения Криса и Нагеля, согласно которой цветовое зрение имеет следующие основные виды: 1) нормальная трихромазия. 2) аномальная трихромазия, 3) дихромазия. 4) монохромазия (Рабкин, 1971) :

  • Нормальная трихромазия. В соответствии с трехкомпонентной теорией цветового зрения нормальное цветоощущение называется нормальной трихромазией, а лица с нормальным цветным зрением — нормальными трихроматами. Для нормальных трихроматов видимый спектр света представляется последовательностью спектральных цветов в зависимости от световых волн различных частот (от темно-красного через ярко-красный, оранжевый, желтый, желто-зеленый, зеленый, синий до темно-фиолетового). При обычных условиях наблюдения наиболее яркая часть спектра приходится на участок длин волн от 540 до 570 нм (желтовато-зеленый), а от середины этого интервала яркость понижается как в сторону более длинных, так и в сторону более коротких волн (Джадд, Вышецки, 1978).
  • Аномальная трихромазия. В зависимости от длины волны светового раздражителя и его расположения в спектре цветовоспринимающие рецепторы обозначают греческими словами: красный? протос (первый), зеленый? дейтерос (второй), синий — тритос (третий). В соответствии с этим при аномальной трихромазии различают ослабление восприятия основных цветов: красного — протаномалия, зеленого? дейтераномалия, синего? тританомалия. Аномальные трихроматы с большей или меньшей трудностью различают цвета, между которыми дихроматы не видят никакой разницы вообще, поэтому рассматриваемый случай аномалии занимает промежуточное положение между нормальной трихромазией и дихромазией (Джадд, Вышецки, 1978).
  • Дихромазия. Дихромазия характеризуется более глубоким нарушением цветового зрения, при котором полностью отсутствует восприятие одного из трех цветов: красного (протанопия), зеленого (дейтеранопия) или синего (тританопия).
  • В зависимости от основных свойств определенного цвета — цветового тона, насыщенности или чистоты и яркости – протанопы смешивают красные цвета с серым либо с желтыми и темно-зелеными, голубые — с розовыми, синие — с фиолетовыми и пурпурными. Дейтеранопы смешивают зеленые цвета с серыми, желтыми, красными, голубые — с фиолетовыми. Для цветовосприятия протанопов характерно укорочение красного конца спектра и наличие нейтральной зоны (ахроматической в районе -490 нм, максимум яркости определяется ими в области желтовато-зеленого цвета). Цветоощущение дейтеранопов характеризуется нейтральной зоной в районе -500 нм, максимум яркости в спектре определяется ими в области оранжевого цвета.

    Дихроматическое зрение может также состоять в неразличении желтых и синих цветов (более точно — зеленовато-желтых и пурпурно-синих).Этот тип дихромазии относится к тританопии (Джадд, Вышецкий, 1978). Цвета видимого спектра представляются тританопу красными на длинноволновом конце и становятся все более и более сероватыми по мере приближения к нейтральной точке (на длине волны приблизительно 570 нм). От нейтральной точки к коротковолновому концу спектра воспринимаемый им цветовой тон — это зеленый или голубой, насыщенность которого возрастает до длины волны примерно 470 нм, после чего резко понижается до нуля на самом конце спектра. Тританоп путает синевато-пурпурный и зеленовато-желтый цвета друг с другом и с серым цветом.

  • Монохромазия. Сущность монохромазии (ахроматопии) заключается в том, что человек совершенно не различает цветов, кажущихся ему серыми, но различает степень яркости (Кацнельсон, 1933). Первое, что бросается в глаза при осмотре монохромата, это светобоязнь и нистагм. Постоянное нистагматическое движение его глаз является аргументом в пользу гипотезы, согласно которой эти движения обусловлены необходимостью постоянной смены работающих частей сетчатки (палочек) и являются целесообразным приспособлением в работе зрительного анализатора. Во время рассматривания предмета больной фиксирует изображение объекта областью сетчатки. Областью фиксации является окрестность центральной ямки, которая выполняет функции центрального углубления сетчатки (Ярбус, 1955).
  • Попытки объяснения механизмов дальтонизма Править

    Трёхкомпонентная модель. Править

    В настоящее время существуют три основные гипотезы, объясняющие нарушения цветового зрения: гипотеза выпадения одного из пигментов колбочек, гипотеза аномалии пигментов со сдвигом максимумов их спектров поглощения по сравнению с нормой и гипотеза замены одного пигмента другим (Соколов,Измайлов, 1984).

    Исходя из предположений трёхкомпонентной гипотезы должны существовать три типа колбочек. каждый из которых содержит только «свой» фоточувствительный пигмент. Однако известные спектры поглощения фотопигментов сетчатки не соответствуют так называемым «основным цветам». Получается, что при известных типах цветоаномалии, должно происходить одновременное поражение всех типов пигментов сетчатки, но в строго определённых пропорциях, что не возможно объяснить. Поэтому, сторонники трёхкомпонентной гипотезы пытались объяснить эту нестыковку неким «сдвигом максимумов спектров поглощения фотопигментов по сравнению с нормой». Однако при исследованиях не было выявленно каких-либо «сдвигов» спектров поглощения известных фотопигментов хлоролаба, эритролаба и родопсина.

    Клинические опыты так же не выявили существования колбочек содержащих только один пигмент. Поэтому не удалось доказать, что может быть отдельно поврежден первый, второй или третий тип колбочек, так как наблюдаются определенные заболевания, при которых световые волны различной длины волны не воспринимаются в качестве различных цветов.

    Современные модели, объясняющие цветоаномалии зрения. Нелинейная двухкомпонентная модель цветовосприятия. Править

    С точки зрения нелинейной двухкомпонентной теории цветовосприятия. трёхкомпонентные гипотезы совершенно не могут объяснить дефекты цветовосприятия глаза.

    Согласно нелинейной модели цветовосприятия дефекты зрения проявляющиеся в виде различных форм Дальтонизма вызваны исключительно повреждением (или отсутствием) одного из трёх фоточувствительных пигментов: хлоролаба и эритролаба (содержащихся во всех колбочках) или родопсина (содержащегося в палочках). Это обусловлено тем, что в соответствии с нелинейной двухкомпонентной теорией цветовосприятия при достаточном для цветовосприятия освещении, палочки совместно с колбочками учавствуют в цветовосприятии.

    1. Первую называют дальтонизмом 1-го рода - протанопия при которой невозможно отличить зелёные оттенки от красных. 2. Второй тип цветоаномалии принято называть дальтонизмом 2-го рода - дейтеранопия при которой не возможно отличить зелёные оттенки от синих. 3. Третий тип цветоаномалии принято называть - тританопия . При нём одновременно с невозможностью отличать синие оттенки от жёлтых, у человека ещё отсутствует и сумеречное зрение (не работают палочки).

    Существуют ещё три типа цветоаномалии сочетающие в себе комбинации цветоаномалий 1 и 2; 1 и 3; 2 и 3. Но они встречаются крайне редко и поэтому практически не описаны.

    Нелинейная двухкомпонентная теория цветового зрения просто и ясно описывает механизм перечисленных выше цветоаномалий, связывая их с дефектами соответствующих светочувствительных пигментов хлоролаба и эритролаба в колбочках и родопсина в палочках. При этом и математика подтверждает возможное число комбинаций цветоаномалии: раз всего три пигмента, значит количество вариантов ровняется 3! (факториал), что равняется 1 х 2 х 3 = 6.

    Рис. 7. Частные случаи работы глаза. Цветовосприятие: а — нормального глаза, б — протанопа, в — дейтеранопа, г — тританопа.

    Нелинейная модель цветовосприятия очень просто, наглядно и однозначно объясняет механизмы нарушения цветовосприятия глазом. Всего известны три частных случая цветоаномалии. Эти случаи наглядно показаны на рис. 7.

    На рис. 7а, показана цветокоординатная система на которую нанесены цвета разложенного солнечного спектра (кривая линия).

    1.Отсутствует пигмент (сенсибилизатор), реагирующий на длинноволновую (жёлто-красную) область, — эритролаб. Плоскость воспринимаемого цвета (рис. 7а) вырождается (сжимается) в прямую линию Yп, показанную на рис. 7б. При этом модель описывает цвета воспринимаемые при «заболевании» дальтонизмом 1-го рода - протанопия .

    2.Отсутствует пигмент реагирующий в основном на жёлто-зелёную область - хлоролаб. При этом плоскость цветовосприятия вырождается в линию Yд изображённую на рис. 7в. Такое цветовосприятие свойственно при дальтонизме 2-го рода — дейтеранопия .

    3.Отсутствует пигмент родопсин (в палочках) — так называемая «куриная слепота». При этом плоскость цветовосприятия вырождается в линию Xт, нанесённую на рис. 7г. Этот случай и есть дальтонизм 3-го рода — тританопия .

    Других частных случаев при принятом принципе действия модели быть не может. В природе они тоже не наблюдаются. Если каких-либо пигментов меньше нормы, вырождение может быть не полным. Кроме аномалии цветовосприятия, модель может интерпретировать и три случая полной цветовой слепоты, но здесь мы на них останавливаться не будем, тем более, что и у людей они крайне редки.

    Примечательно, что нелинейная теория зрения точно и чётко описывает как в случае тританопии человек воспринимает например радугу. В радуге цвета спектра расположены последовательно от фиолетового к красному. Но у тританопа плоскость воспринимаемого цвета вырождена в одну линию совпадающую с осью Х (см рис. 7г). Следовательно тританоп видит радугу (проекция кривой на ось Х) состоящую всего из двух цветов (назовём эти цвета, например «А» и «Б»). Но при этом края радуги (фиолетовый и красный цвет) он видит как цвет «А» (правый край проекции на ось Х), а к середине радуги цвет «А» плавно переходит в цвет «Б», через нейтральный серый (от правого края проекции на ось Х, к левому краю). В точке нейтрального цвета (пересечение с осью У) тританоп не отличает жёлтый и синий цвета от серого. Так как цветовые ощущения тританопа не совпадают с нормальным глазом, то мы не можем назвать цвета «А» и «Б» фиолетовым, красным, зелёным, жёлтым или ещё каким, они просто некие цвета . которые ощущает глаз при дальтонизме 3-го рода. Ни одна другая теория зрения не может дать такого однозначного объяснения специфики цветоощущения при дальтонизме.

    Понимая, что цветоаномалия связана с отсутствием или дефектом того или иного светочувствительного пигмента, согласно трёхкомпонентной модели должны были бы наблюдаться множество различных видов цветоаномалии таких как:

    1. Отсутствие красно-чувствительного пигмента (не работает L - колбочка); 2. Отсутствие зелёно-чувствительного пигмента (не работает M - колбочка); 3. Отсутствие сине-чувствительного пигмента (не работает S - колбочка); 4. Отсутствие пары красно-чувствительного и зелёно-чувствительного пигмента (не работают L и M - колбочки); 5. Отсутствие пары красно-чувствительного и сине-чувствительного (не работают L и S - колбочки); 6. Отсутствие пары зелёно-чувствительного и сине-чувствительного (не работают M и S - колбочки); 7. Отсутствие тройки красно-чувствительного, зелёно-чувствительного и сине-чувствительного (не работают L, M и S - колбочки). Только чёрно-белое зрение; 8. Отсутствие сумеречного зрения (не работают палочки).

    Кроме того должны были бы ещё существовать и «вариации» неработающих палочек с «комбинациями» дефектных колбочек. Раз трёхкомпонентная гипотеза оперирует тремя фоточувствительными пигментами в колбочках и одним в палочках, то количество возможных вариантов дефектов должно строго быть 4! (факториал), строго по числу фоточувствительных пигментов. т. е. 1 х 2 х 3 х 4 = 24. 24 варианта! Но этого разнообразия дефектов в природе просто не существует. Только одно это, уже чётко доказывает, что трёхкомпонентные теории (а тем более многокомпонентные теории) не в состоянии описать то, что происходит в действительности.

    Примечательно, что по непонятной для трёхкомпонентной гипотезы зрения причине, отсутствие чувствительности к синей части спектра ВСЕГДА «совпадает» с отсутствием сумеречного зрения (дефект чувствительности палочек).

    Так-же непонятным для трёхкомпонентной гипотезы зрения остаётся вопрос, почему при цветоаномалии первого, второго и третьего типов одновременно поражаются все три типа колбочек, но в строго определённых процентных пропорциях.

    Это очередной раз показывает несостоятельность трёхкомпонентной гипотезы, которую по непонятным причинам до сих пор принято считать основной…

    Лечение дальтонизма Править

    В настоящее время дальтонизм неизлечим. Однако, иногда продолжают появляться сообщения о том, что разработана технология позволяющая изменить ощущения при цветовосприятии, например за счет внедрения в клетки сетчатки недостающих генов с помощью методов генной инженерии с использованием в качестве вектора вирусных частиц. Так, в 2009г. в Nature появилась публикация о якобы успешном испытании этой технологии на обезьянах. многие из которых от природы плохо различают цвета определённых оттенков . Однако утверждения того, что изменения в цветовосприятии отдельных оттенков у подопытных обезьян и есть — излечение от Дальтонизма, далеки от истины и не соответствует действительности.

    Литература Править

  • Квасова М. Д. Зрение и наследственность. - Москва / Санкт-Петербург, 2002.
  • 3.15 Генетика пола

    Вопрос 1. Какие хромосомы называют поло­выми?

    Половые хромосомы — это пара хромо­сом, которые различаются у мужских и жен­ских особей одного биологического вида. У од­ного из полов это, как правило, две одина­ковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого — одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру Y-хромосома (гено­тип XY). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип Х0).

    Вопрос 2. Что такое аутосомы?

    Аутосомы — это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического ви­да, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофи­лы — 3 пары. Всем аутосомам каждого биоло­гического вида даны порядковые номера в со­ответствии с их размером (первая — самая большая; последняя — самая короткая и, сле­довательно, несущая меньше всего генов).

    Вопрос 3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?

    Гомогаметным называют пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам (генотип XX).

    Гетерогаметный пол в процессе гаметогенеза образует гаметы двух типов по половым хромосомам (генотип XY либо Х0).

    У человека гомогаметен женский пол, гетерогаметен мужской (генотип XY).

    Вопрос 4. Когда происходит генетическое оп­ределение пола у человека и чем это обусловлено?

    Пол младенца определяется генотипом сперматозоида, оплодотворившего яйцеклетку: если сперматозоид содержал Х-хромосому, родится девочка, если Y-хромосому — маль­чик. Изначально зародыш человека бисексу­ален, однако присутствие Y-хромосомы на 4-8-й неделе эмбрионального периода вызывает развитие недифференцированных половых ор­ганов плода по мужскому типу. Если же у за­родыша обе половые хромосомы X, то его раз­витие идет по женскому типу.

    Вопрос 5. Какие вам известны механизмы оп­ределения пола? Приведите примеры.

    Для большинства организмов характерно хромосомное определение пола, т. е. пол особи определяется в момент оплодотворения и зави­сит от набора половых хромосом. Почти у всех млекопитающих, включая человека, гомогаметен женский пол. Он несет пару хромосом XX, а мужской — XY. Также женский пол гомогаметен у большинства насекомых и многих ракообразных. У птиц и бабочек женский пол гетерогаметен (ZW), а мужской — гомогаметен (ZZ). У кузнечиков самки гомогаметны (XX), а самцы несут лишь одну половую хро­мосому (Х0), у моли — наоборот.

    У общественных насекомых (пчелы, му­равьи) особи женского пола развиваются из диплоидных оплодотворенных клеток, а сам­цы — из неоплодотворенных гаплоидных.

    Кроме того, принадлежность особей к тому или иному полу может определяться под влия­нием внешней среды (химических веществ, температуры) уже после оплодотворения, как, например, у морского червя боннелии.

    Вопрос 6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.

    При наследовании, сцепленном с полом, интересующий нас ген расположен в половой хромосоме, а не в аутосоме. При этом, если ген расположен в Y-хромосоме, определяемый им признак будет обнаруживаться лишь у особей гетерогаметного пола. Если же ген располо­жен в Х-хромосоме, то доминантный аллель будет чаще проявляться у особей гомогаметного пола, а рецессивный — у особей гетерогаметного пола. Это связано с тем, что для проявления рецессивного признака при ХХ-генотипе необходимо наличие рецессив­ных аллелей в обеих хромосомах, а при XY-ге­нотипе — только в одной.

    Примером может служить наследование у человека таких рецессивных генетических за­болеваний, как дальтонизм и гемофилия. Ге­ны, повреждение которых приводит к разви­тию этих заболеваний, расположены в Х-хро­мосоме. Гемофилией и дальтонизмом гораздо чаще болеют мужчины, а женщины обычно являются лишь носительницами, так как если даже в одной из Х-хромосом находится рецес­сивный дефектный аллель, другая Х-хромосо­ма, скорее всего, оказывается нормальной.

    Вопрос 7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых — дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?

    Дальтонизм вызывается рецессивным аллелем гена, расположенного в Х-хромосоме (X d);нормальное цветоощущение обеспечивает до­минантный аллель (Хd). Женщины, гетерози­готные по данному гену, не болеют дальтониз­мом. Однако они являются носительницами рецессивного аллеля, и их сыновья с вероятно­стью 50% могут родиться дальтониками.

    Если мать детей — дальтоник, то она гомо­зиготна по рецессивному аллелю (X d X d) и все ее яйцеклетки содержат Хd-хромосому. Отец, обладающий нормальным зрением, имеет ге­нотип X D Y. Их дети могут иметь следующие генотипы: X D X d и X d Y, т. е. все мальчики бу­дут дальтониками, а все девочки будут носи­тельницами.

    На этой странице искали:

  • какие хромосомы называют половыми
  • какие хромосомы называются половыми
  • гомогаметный и гетерогаметный пол
  • что такое гомогаметный и гетерогаметный пол
  • Какие хромосомы называют половыми?
  • Дальтонизм (цветовая слепота)

    Дальтонизм, или цветовая слепота, – распространенный дефект зрения, при котором зрительный аппарат не может воспринимать один или несколько основных цветов спектра. Дальтонизм передается по наследству и может развиваться и у детей, и у взрослых, независимо от пола. Современная офтальмология выделяет различные виды дальтонизма, каждый из них имеет свои причины развития, проявления и особенности течения.

    К сожалению, вылечить дальтонизм, несмотря на огромный шаг в развитии медицины, пока невозможно. Лечение дальтонизма сводится к устранению первопричины патологии, если это было офтальмологическое заболевание или травма, и предупреждению возможных нарушений остроты зрения.

    Важно знать о том, что диагностика дальтонизма у детей сильно затруднена по той простой причине, что ребенок не понимает, как видят окружающий мир здоровые люди и не замечает своего дефекта. Тот цвет, который он не улавливает, кажется ему серым. Поэтому нередко признаки дальтонизма впервые обнаруживаются у человека уже в зрелом возрасте. Примечательно, что женский дальтонизм встречается в несколько раз реже, чем мужской.

    Причины развития патологии

    В большинстве случаев болезнь дальтонизм обусловлена наследственным фактором. В этом случае диагностируется врожденный дальтонизм у детей как рецессивный признак нарушения функций зрительного аппарата. Но есть и другие причины дальтонизма уже в зрелом возрасте:

  • эмоциональный фактор – сильный стресс, потрясение может стать толчком к развитию неизлечимой патологии;
  • травмы органов зрения;
  • офтальмологические заболевания, например, катаракта;
  • другие патологии, не связанные напрямую с органами зрения (нарушения функций головного мозга и ЦНС), опухоли.
  • У людей, страдающих дальтонизмом, отмечается поражение цветочувствительных рецепторов под воздействием тех или иных факторов. В результате они не справляются со своими функциями, пациент не воспринимает один или несколько цветов. Чтобы лучше понять, почему так происходит, рассмотрим, как устроен зрительный аппарат человека, в частности, его цветочувствительные рецепторы, отвечающие за определение цветов.

    Цветочувствительные рецепторы расположены в центральной части сетчатки глаза. Этот вид нервных клеток напоминает под микроскопом крошечные колбочки. Существует три вида таких колбочек, каждый из них содержит определенный цветочувствительный пигмент, отвечающий за восприятие того или иного цвета.

  • Первый тип пигмента воспринимает красный спектр, длина волны которого от 552 до 558 нанометров.
  • Второй тип пигмента отвечает за восприятие зеленой части спектра, длина волны – 530 нанометров.
  • Третий тип – это сине-фиолетовый спектр, длина волны – 426 нанометров.
  • Если эти пигменты равномерно распределены по трем колбочкам, люди видят все цвета нормально. Но когда происходит мутация одного из пигментов или он отсутствует вовсе (а возможно, и несколько пигментов одновременно), развиваются различные типы дальтонизма.

    Цвет глаз человека, его расовая принадлежность, острота зрения никак не связаны с дальтонизмом. И врожденная, и приобретенная цветовая слепота возникает по причине отсутствия или поражения одного из трех пигментов в сетчатке глаза, отвечающих за восприятие цветов

    На заметку: термин «дальтонизм» впервые был использован в 1794 году. Ввели его по имени медика Джона Дальтона, который первым подробно описал патологию, основываясь на своем личном опыте.

    Наследственный фактор как причина дальтонизма

    Почему же нельзя вылечить эту патологию, если точно установлено, по каким причинам она развивается? Чтобы ответить на этот вопрос, нужно понимать, как наследуется дальтонизм. Уже доказано, что генотип играет огромную роль в развитии заболевания. Наследование дальтонизма происходит за счет Х-хромосомы (дефект сцеплен с Х-хромосомой).

    Необходима всего лишь одна материнская хромосома, в которой есть ген дальтонизма, чтобы у пациента мужского пола произошло нарушение восприятия цвета. Тогда как представительницы женского пола могут получить дальтонизм только в том случае, если унаследовали одновременно два таких гена от матери и бабушки по отцовской линии.

    Таким образом, женщины в большинстве являются только носительницами дефектного гена, но сами от нарушений зрения не страдают. Тогда как у мужчин, получивших этот ген при рождении, дальтонизм развивается намного чаще.

    Как проявляется патология: симптомы и виды

    Симптомы дальтонизма в каждом отдельном случае индивидуальны. Но общий и главный аутосомный признак заболевания – нарушения восприятия цвета. Не обязательно, чтобы дальтонизм сопровождался снижением остроты зрения или становился обуславливающим фактором для развития других офтальмологических заболеваний. Скорее, наоборот, как уже говорилось ранее, первичные заболевания глаз могут повлечь за собой нарушение цветовосприятия как побочное явление.

    В зависимости от формы дальтонизма пациенты воспринимают цвета по-разному, нарушения могут быть от незначительных до полной цветовой слепоты

    Ахроматопсия легкой формы наблюдается достаточно часто, тяжелые нарушения и полная цветовая слепота встречаются, напротив, редко. От того, какого именно пигмента не хватает – синего, зеленого или красного, — зависит, какие цвета не различают дальтоники. Преимущественно не воспринимается красный спектр, реже – сине-фиолетовый и зеленый.

    Если пациент не улавливает два цвета, такая форма дальтонизма называется «парная слепота». Если же человек вообще не различает цвета, что встречается крайне редко, диагностируется полная цветовая слепота или ахромазия. В зависимости от того, какой цвет или какие пары цветов не различает пациент любого возраста, выделяют три степени дальтонизма:

    • Протанотопия, или первая степень, – путаются зеленые и красные оттенки.
    • Дейтеранотопия, или второй степени, – пациент не способен отличить зеленые оттенки от синих.
    • Тританотопия – человек не может различить синие и желтые оттенки, кроме того, у этой группы пациентов отсутствует сумеречное зрение.
    • Отсутствие сумеречного зрения или куриная слепота обусловлено недостатком светочувствительного или фоточувствительного пигмента – родопсина.

      Это интересно: встречаются случаи, когда у пациента за счет невозможности воспринимать оттенки одного цвета усиливается восприятие оттенков другого. Например, многие дальтоники, которые не способны различать красный цвет, улавливают намного больше оттенков зеленого и хаки, которые для глаз обычного человека недоступны.

      Как диагностировать

      По понятным причинам заподозрить и диагностировать нарушенное восприятие цветов у взрослого человека не составляет труда. Намного сложнее – выявить дальтонизм у детей в раннем возрасте, так как цветовосприятие ребенка практически всегда «навязанное». Малыш с ранних лет слышит, что трава зеленая, яблоко красное, а небо голубое. Он считает, что именно такими их и видит. Нарушение выявляется, когда в более старшем возрасте ребенок начинает путать предметы серого и красного цветов или зеленого и серого.

      Профессиональная диагностика дальтонизма у детей и взрослых проводится с использованием специальных таблиц Рабкина. На этих таблицах изображены точки и кружки одинаковой яркости, но различных цветов. Пятна одного цвета при рассмотрении формируют определенную фигуру.

      Если человек видит нормально, он сможет выделить эту фигуру. Пациент, страдающий нарушенным цветовосприятием, будет видеть только однородное изображение без каких-либо очертаний. На фото изображено, как видит таблицу здоровый человек и дальтоник с различными степенями и формами дальтонизма.

      Вот так выглядит цветовая таблица Рабкина глазами здорового человека и пациентов с разными формами дальтонизма

      Также существуют современные приборы, которые позволяют исследовать сетчатку и глазное дно при обследовании пациента у офтальмолога.

      Методы лечения

      Более или менее эффективно поддается лечению только приобретенный дальтонизм. Даже если точно установлено, какое именно заболевание стало толчком к его развитию, нет никакой гарантии, что медикам удастся откорректировать нарушенное цветовосприятие. В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство. Иногда улучшение зрения наступает после излечения основной болезни.

      Итак, методы, которые применяются в современной офтальмологии для лечения цветовой слепоты у взрослых и детей:

    • Устранение катаракты, если причиной была она, зачастую хирургическим путем.
    • Отмена лекарственных препаратов, если они провоцируют нарушенное восприятие цвета.
    • Использование специальных линз. На поверхность таких оптических приборов наносится особый состав, который позволяет корректировать длину волн при восприятии определенных цветов.
    • Но есть и хорошее сообщение: врожденный дальтонизм не прогрессирует. Пациенты учатся жить со своим дефектом и тренируются различать оттенки путем элементарного запоминания. Например, ель всегда зеленая, как и листья на деревьях летом, а на светофоре верхний круг – всегда красный, за ним идет желтый, и внизу располагается зеленый.

      В любом случае при выявлении подобных дефектов требуется обратиться к офтальмологу, пройти обследование и стать на учет. При врожденной патологии потребуется также консультация генетика. Медицина не стоит на месте, постоянно появляются новые методики и технологии, позволяющие существенно повысить качество зрения пациента. При этом важно постоянно контролировать другие функции зрительного аппарата, чтобы вовремя выявить вероятные нарушения на ранней стадии и устранить их.

      Основная цель лечения при дальтонизме – не допустить снижения остроты зрения и развития других офтальмологических патологий

      Жизнь с дальтонизмом

      Можно ли вылечить дальтонизм – вот что интересует каждого, кому пришлось столкнуться с подобным нарушением. Если причина патологии – генетический фактор, то лечить дальтонизм не имеет смысла. Если же он приобретенный, то можно попытаться улучшить восприятие цветов с помощью операции, корректировки лечения определенными лекарственными препаратами или же посредством использования специальных линз. Эффективной терапии и профилактики заболевания не существует.

      Дальтонизм, не сопряженный с другими патологиями головного мозга или нервной системы, не несет никакой угрозы для жизни человека. С этим дефектом можно прожить всю жизнь, но с некоторой потерей ее качества. Также этот дефект зрения влияет на выбор профессии и трудовую деятельность. Например, дальтоники не пройдут тест на профпригодность в сфере медицины, они не могут быть химиками, лаборантами, водителями, военнослужащими. Тем не менее среди дальтоников много талантливых, интеллектуально развитых людей, достигших больших успехов в других сферах науки, экономики и торговли или творчества.

    Является одним из самых распространенных. Нет ни одного жителя планеты, который не слышал об этом заболевании. Согласно статистике, дальтонизм встречается у каждого 9 жителя планеты. Проблема заключается в том, что у человека отсутствуют пигменты в фоторецепторах, которые находятся в центре сетчатки глаза.

    Как различают цвета женщины дальтоники

    Наиболее распространенной проблемой на сегодняшний день является дихромазия. Определить дальтонизм у ребенка крайне сложно. В большинстве случаев это связано с тем, что дети просто не говорят, что не различают цвета. В этой статье мы решили разобраться, как наследуется дальтонизм.

    Как определить дальтонизм

    Нарушения цветовосприятия чаще всего определяют при обследовании с помощью полихроматических таблиц Рабкина. Специалисты в процессе проверки используют таблицы, а также в некоторых случаях может быть задействована спектральная аппаратура.


    Полихроматические таблицы позволяют исследовать цветовое восприятие

    Полихроматический тест с помощью таблиц Рабкина: обследуемому показывают 27 цветных таблиц, на которых присутствуют рисунки. Они выполнены с помощью цветных кружков или точек с разными цветами, но одинаковых по яркости. Дальтоники не смогут различить рисунок. Они видят только поле, которое заполнено точками или кружочками.

    Тест Ишихара: пациенту специалисты предлагают прочесть письмо, которое состоят из красочных пятен. По результатам определяют наличие нарушения восприятия цвета и какого именно. Эти тесты обычно используют для взрослых людей с нарушенной психикой.

    Дети, а также умственно отсталые лица могут исказить результаты. Именно поэтому для них специалисты используют отдельные тесты, которые помогут определить наличие дальтонизма по косвенным признакам. При нормальном цветоощущении пациенты дают свыше 90% правильных ответов, а дальтоники не больше 25%. В некоторых случаях перед зачатием девушка желает установить степень риска появления дальтонизма у ребенка. В этом случае потребуется проведение генетического теста.

    С помощью тестирования ДНК можно выявить ген с мутацией, но так как в настоящее время устранить мутацию гена невозможно, то практического значения этот дорогостоящий метод просто не имеет.

    Как передается цветовая слепота

    Схема наследования дальтонизма при различных сочетаниях здоровых и поврежденных генов мужчины и женщины выглядит следующим образом :

    1. Если у здоровой женщины с 2 Х хромосомами (ХХ) и мужчины дальтоника с 1 Х – хромосомой (X*Y) родиться дочь, то в этом случае она станет носительницей рецессивного гена (Х*Х), но страдать таковой слепотой не будет. При рождении сына он будет полностью здоров и ему не будет грозить эта болезнь за счет наследования по отцовской линии только Y хромосомы.
    2. Если мужчина здоров, но женщина является носительницей больного гена (Х*Х), тогда можно с 50% вероятностью утверждать, что их дочь наследует это заболевание, но оно не будет ее беспокоить на протяжении жизни. Мальчики в 50% случаев рождаются здоровыми, а в 50% случаев дальтониками.
    3. У женщины-носительницы пораженного гена и мужчины с цветовой слепотой дефектная хромосома передастся половине дочерей, но они заболеют (Х*Х) в отличии от второй половины дочек, которые окажутся носительницами недуга (Х*Х*). Аналогичная картина наблюдается и у мальчиков.
    4. Если женщина-дальтоник, а у мужчины все в порядке, больной материальный носитель наследственности передается дочерям от матери, но они лишь станут его носителями, так как им останется здоровый ген от отца. Мальчики, которые родятся в этой семье поголовно будут дальтониками.
    5. Если цветовая слепота наблюдается у отца и у матери, то поврежденные гены передадутся всем детям без исключения. В подобном случае нарушение разноцветного восприятия наследуется на 100% независимо от пола.

    Механизм наследования дальтонизма

    Наследственный характер заболевания

    Практически в 90% случаев наследование цветовой слепоты будет зависеть от пола ребенка. Мальчики намного больше подвергаются этому заболеванию, чем девочки, которые никогда не наследуют цветовую слепоту. Женский генотип также может содержать пораженный материальный носитель наследственности.

    Недуг передается по наследству, поэтому чтобы проследить дальтонизм достаточно просто взглянуть на родственную. В некоторых случаях разноцветная слепота появляется у человека в процессе жизнедеятельности.

    Вот самые распространенные причины возникновения дальтонизма :

    1. Травмироваание мозга.
    2. Сбои в работе нервной системы.
    3. Продолжительная работа за компьютером.
    4. Травмирование глаз, в результате которого происходит поражение зрительного нерва.
    5. Затемнение хрусталика.
    6. Прием лекарственных препаратов без назначения врача.

    Тест на дальтонизм

    Возникновение врожденного дальтонизма связано с передачей пораженных генов в процессе зачатия. Они вызывают зрительное нарушение в процессе зачатия.

    Важно знать! Различной степенью дальтонизма страдает 2-8% мужчин и только 0.4% женщин.

    Теперь вы знаете, как передается дальтонизм и какие существуют его разновидности. Наследственный дальтонизм не поддается лечению, так как его составляющая формируется в процессе зачатия. Надеемся, что эта информация была полезной и интересной.